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Balkan Journal of Medical Genetics

Band 26 (2023): Heft 1 (Juli 2023)

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12 Artikel

Original Article

Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Polyploidy Phenomenon as a Cause of Early Miscarriages in Abortion Materials
ME Yildirim

ME Yildirim

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Sivas Cumhuriyet UniversitySivas, Turkey
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Yildirim, ME
, 
S Karakus

S Karakus

Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Sivas Cumhuriyet UniversitySivas, Turkey
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Karakus, S
, 
HK Kurtulgan

HK Kurtulgan

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Sivas Cumhuriyet UniversitySivas, Turkey
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Kurtulgan, HK
, 
L Ozer

L Ozer

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Yuksek Ihtisas UniversityAnkara, Turkey
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Ozer, L
 und 
SB Celik

SB Celik

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Sivas Cumhuriyet UniversitySivas, Turkey
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Celik, SB
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Differentially Expressed Circulating Long-Noncoding RNAS in Premature Infants with Respiratory Distress Syndrome
ZD Bao

ZD Bao

  • Department of Neonatology, Children’s Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing, P.R. China
  • Department of Neonatology, Jiangyin People’s Hospital of Nantong UniversityJiangyin, P.R. China
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Bao, ZD
, 
J Wan

J Wan

Department of Neonatology, Jiangyin People’s Hospital of Nantong UniversityJiangyin, P.R. China
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Wan, J
, 
W Zhu

W Zhu

Department of Neonatology, Children’s Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing, P.R. China
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Zhu, W
, 
JX Shen

JX Shen

Department of Neonatology, Children’s Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing, P.R. China
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Shen, JX
, 
Y Yang

Y Yang

Department of Neonatology, Children’s Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing, P.R. China
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Yang, Y
 und 
XY Zhou

XY Zhou

Department of Neonatology, Children’s Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing, P.R. China
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Zhou, XY
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
The Predisposition for Type 2 Diabetes Mellitus and Metabolic Syndrome
C Zenoaga-Barbăroșie

C Zenoaga-Barbăroșie

Department of Genetics, University of BucharestBucharest, Romania
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Zenoaga-Barbăroșie, C
, 
L Berca

L Berca

Molecular Biology Department, National Research and Development Institute for Food Bioresources – IBA BucharestBucharest, Romania
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Berca, L
, 
T Vassu-Dimov

T Vassu-Dimov

Department of Genetics, University of BucharestBucharest, Romania
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Vassu-Dimov, T
, 
M Toma

M Toma

Emergency Department, Central Military Emergency Hospital Dr. Carol DavilaBucharest, Romania
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Toma, M
, 
MI Nica

MI Nica

University of Medicine and Pharmacy Carol DavilaBucharest, Romania
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Nica, MI
, 
OA Alexiu-Toma

OA Alexiu-Toma

Department of Genetics, University of BucharestBucharest, Romania
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Alexiu-Toma, OA
, 
C Ciornei

C Ciornei

  • Preclinical Department, University of Medicine and Pharmacy Carol DavilaBucharest, Romania
  • Emergency Department, Bucharest Emergency University HospitalBucharest, Romania
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Ciornei, C
, 
A Albu

A Albu

Emergency Department, Bucharest Emergency University HospitalBucharest, Romania
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Albu, A
, 
S Nica

S Nica

  • Emergency Department, Bucharest Emergency University HospitalBucharest, Romania
  • Clinic Department 4, University of Medicine and Pharmacy Carol DavilaBucharest, Romania
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Nica, S
, 
C Nistor

C Nistor

  • Preclinical Department, University of Medicine and Pharmacy Carol DavilaBucharest, Romania
  • Thoracic Surgery, Central Military Emergency Hospital Dr. Carol DavilaBucharest, Romania
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Nistor, C
 und 
R Nica

R Nica

  • Surgery 2, Central Military Emergency Hospital Dr. Carol DavilaBucharest, Romania
  • Special Disciplines, University of Medicine and Pharmacy Carol DavilaBucharest, Romania
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Nica, R
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Association of rs35006907 Polymorphism with Risk of Dilated Cardiomyopathy in Han Chinese Population
C Yang

C Yang

Division of Cardiology, Panzhihua Central HospitalPanzhihua, China
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Yang, C
, 
F Chen

F Chen

Department of Hematology, Panzhihua Central HospitalPanzhihua, China
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Chen, F
, 
Sh Li

Sh Li

Division of Cardiology, Panzhihua Central HospitalPanzhihua, China
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Li, Sh
, 
X Zeng

X Zeng

Division of Cardiology, Panzhihua Central HospitalPanzhihua, China
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Zeng, X
, 
Sh Wang

Sh Wang

Division of Cardiology, Panzhihua Central HospitalPanzhihua, China
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Wang, Sh
 und 
J Lan

J Lan

Division of Cardiology, Panzhihua Central HospitalPanzhihua, China
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Lan, J
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Prognostic Value of CYP1A2 (rs2069514 and rs762551) Polymorphisms in COVID-19 Patients
I Bozkurt

I Bozkurt

Department of Medical Biochemistry, Faculty of Medicine, Üsküdar UniversityIstanbul, Turkey
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Bozkurt, I
, 
T Gözler

T Gözler

Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory, Faculty of Medicine, Üsküdar UniversityIstanbul, Turkey
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Gözler, T
, 
I Yüksel

I Yüksel

Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory, Faculty of Medicine, Üsküdar UniversityIstanbul, Turkey
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Yüksel, I
, 
K Ulucan

K Ulucan

  • Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory, Faculty of Medicine, Üsküdar UniversityIstanbul, Turkey
  • Department of Medical Biology and Genetics, Faculty of Dentistry, Marmara UniversityIstanbul, Turkey
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Ulucan, K
 und 
KN Tarhan

KN Tarhan

Uskudar University NP HospitalIstanbul, Turkey
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Tarhan, KN
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Difficulties in Diagnosing Fabry Disease in Patients with Unexplained Left Ventricular Hypertrophy (LVH): Is the Novel GLA Gene Mutation a Pathogenic Mutation or Polymorphism?
N Aladağ

N Aladağ

Van Yüzüncü yıl University, Faculty of Medicine, Department of CardiologyTurkey
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Aladağ, N
, 
H Ali Barman

H Ali Barman

Istanbul University – Cerrahpaşa, Institute of Cardiology, Department of CardiologyIstanbul, Turkey
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Ali Barman, H
, 
A Şipal

A Şipal

University of Health Sciences, Van Training and Research Hospital, Department of CardiologyTurkey
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Şipal, A
, 
T Akbulut

T Akbulut

University of Health Sciences, Van Training and Research Hospital, Department of CardiologyTurkey
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Akbulut, T
, 
M Özdemir

M Özdemir

Bayrampaşa Kolan Hospital, Department of Cardiologyİstanbul, Turkey
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Özdemir, M
 und 
S Ceylaner

S Ceylaner

Intergen Genetic Centre, Department of Medical GeneticsAnkara, Turkey
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Ceylaner, S
  

Case Report

Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Androgen Insensitivity Syndrome DUE to Non-Coding Variation in the Androgen Receptor Gene: Review of the Literature and Case Report of a Patient with Mosaic c.-547C>T Variant
P Noveski

P Noveski

Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology ‘Georgi D. Efremov’, Macedonian Academy of Sciences and ArtsSkopje, Republic of North Macedonia
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Noveski, P
, 
T Plaseski

T Plaseski

University Clinic of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Disorders, Clinical Centre “Mother Teresa“Skopje, Republic of North Macedonia
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Plaseski, T
, 
M Dimitrovska

M Dimitrovska

University Clinic of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Disorders, Clinical Centre “Mother Teresa“Skopje, Republic of North Macedonia
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Dimitrovska, M
 und 
D Plaseska-Karanfilska

D Plaseska-Karanfilska

Research Centre for Genetic Engineering and Biotechnology ‘Georgi D. Efremov’, Macedonian Academy of Sciences and ArtsSkopje, Republic of North Macedonia
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Plaseska-Karanfilska, D
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy)
H. Cobanogullari

H. Cobanogullari

Near East University, Institute of Graduate Studies, Department of Molecular MedicineNicosia, Cyprus
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Cobanogullari, H.
, 
N. Akcan

N. Akcan

Near East University, Faculty of Medicine, Department of PediatricsNicosia, Cyprus
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Akcan, N.
 und 
M.C. Ergoren

M.C. Ergoren

  • Near East University, Institute of Graduate Studies, Department of Molecular MedicineNicosia, Cyprus
  • Near East University Hospital, Laboratory of Medical Genetics DiagnosisNicosia, Cyprus
  • Near East University, Faculty of Medicine, Department of Medical GeneticsNicosia, Cyprus
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Ergoren, M.C.
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Sensorineural Hearing Loss in a Child with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
M Parezanović

M Parezanović

Department of Pediatric Intensive Care, Mother and Child Health Care Institute “Dr Vukan Čupić”Belgrade, Serbia
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Parezanović, M
, 
N Ilić

N Ilić

Clinical Genetics Outpatient Clinic, Mother and Child Health Care Institute “Dr Vukan Čupić”Belgrade, Serbia
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Ilić, N
, 
S Ostojić

S Ostojić

  • Department of Neurology, Mother and Child Health Care Institute “Dr Vukan Čupić”Belgrade, Serbia
  • University of Belgrade, Faculty of Medicine
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Ostojić, S
, 
G Stevanović

G Stevanović

Clinic of Neurology and Psychiatry for Children and Youth, University of Belgrade, Faculty of MedicineBelgrade, Serbia
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Stevanović, G
, 
J Ječmenica

J Ječmenica

Department of Otorhinolaryngology, Mother and Child Health Care Institute “Dr Vukan Čupić”Belgrade, Serbia
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Ječmenica, J
, 
A Maver

A Maver

Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Centre LjubljanaLjubljana, Slovenia
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Maver, A
 und 
A Sarajlija

A Sarajlija

  • Clinical Genetics Outpatient Clinic, Mother and Child Health Care Institute “Dr Vukan Čupić”Belgrade, Serbia
  • University of Belgrade, Faculty of Medicine
  • University of Eastern Sarajevo, Faculty of Medicine, Foča, Republic of SrpskaBosnia and Hercegovina
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Sarajlija, A
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Two Brothers from Macedonia with Gitelman Syndrome
A Janchevska

A Janchevska

University Children’s hospitalSkopje, Rep. of N. Macedonia
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Janchevska, A
, 
V Tasic

V Tasic

University Children’s hospitalSkopje, Rep. of N. Macedonia
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Tasic, V
, 
O Jordanova

O Jordanova

University Children’s hospitalSkopje, Rep. of N. Macedonia
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Jordanova, O
, 
Z Gucev

Z Gucev

University Children’s hospitalSkopje, Rep. of N. Macedonia
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Gucev, Z
, 
L Jenkins

L Jenkins

North East Thames Regional Genetic Laboratory, Great Ormond Street Hospital for childrenLondon, UK
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Jenkins, L
, 
N Jovanovska

N Jovanovska

Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D Efremov”, Macedonian Academy of Sciences and ArtsSkopje, Rep. of N. Macedonia
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Jovanovska, N
, 
D Plaseska-Karanfilska

D Plaseska-Karanfilska

Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D Efremov”, Macedonian Academy of Sciences and ArtsSkopje, Rep. of N. Macedonia
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Plaseska-Karanfilska, D
, 
E Ashton

E Ashton

North East Thames Regional Genetic Laboratory, Great Ormond Street Hospital for childrenLondon, UK
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Ashton, E
 und 
D Bockenhauer

D Bockenhauer

North East Thames Regional Genetic Laboratory, Great Ormond Street Hospital for childrenLondon, UK
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Bockenhauer, D
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Features of the Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) from Infant to Young Teenager
D.E. Popescu

D.E. Popescu

  • Department of Obstetrics-Gynecology and Neonatology, “Victor Babeș” University of Medicine and PharmacyTimișoara, Romania
  • Department of Neonatology, Première Hospital Timișoara – “Regina Maria” Health NetworkTimișoara, Romania
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Popescu, D.E.
, 
D. Marian

D. Marian

Department of Operative Dentistry, Faculty of Dental Medicine – “Vasile Goldiş” Western University of AradRomania
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Marian, D.
, 
M. Zeleniuc

M. Zeleniuc

Department of Medical Genetics, “Carol Davila” University of Medicine and PharmacyBucharest, Romania
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Zeleniuc, M.
, 
Ch. Samoila

Ch. Samoila

Dental Office Dr Samoila ChristianTimişoara, Romania
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Samoila, Ch.
 und 
V. Belengeanu

V. Belengeanu

Department of Medical Genetics, Faculty of General Medicine, “Vasile Goldiş” Western University of AradRomania
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Belengeanu, V.
  
Uneingeschränkter Zugang | 31. Juli 2023
Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria
N Yaneva

N Yaneva

National genetic laboratory- Maichin domSofia, Bulgaria
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Yaneva, N
, 
M Baycheva

M Baycheva

  • Medical University Sofia, Pediatric departmentSofia, Bulgaria
  • Department of Gastroenterology and Hepatology, University Children’s Hospital “Prof Ivan Mitev”Sofia, Bulgaria
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Baycheva, M
, 
P Kostova

P Kostova

  • Medical University Sofia, Pediatric departmentSofia, Bulgaria
  • University Hospital Alexandrovska, Pediatric clinicSofia, Bulgaria
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Kostova, P
, 
V Papochieva

V Papochieva

University Hospital Alexandrovska, Pediatric clinicSofia, Bulgaria
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Papochieva, V
, 
S Mileva

S Mileva

  • Medical University Sofia, Pediatric departmentSofia, Bulgaria
  • University Hospital Alexandrovska, Pediatric clinicSofia, Bulgaria
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Mileva, S
, 
D Miteva

D Miteva

  • Medical University Sofia, Pediatric departmentSofia, Bulgaria
  • University Hospital Alexandrovska, Pediatric clinicSofia, Bulgaria
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Miteva, D
, 
A Savov

A Savov

  • National genetic laboratory- Maichin domSofia, Bulgaria
  • Medical University Sofia, Department of obstetrics and gynecologySofia, Bulgaria
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Savov, A
 und 
G Petrova

G Petrova

  • Medical University Sofia, Pediatric departmentSofia, Bulgaria
  • University Hospital Alexandrovska, Pediatric clinicSofia, Bulgaria
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Petrova, G
  

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Sprache:
Englisch
Zeitrahmen der Veröffentlichung:
2 Hefte pro Jahr
Fachgebiete der Zeitschrift:
Medizin, Vorklinische Medizin, Grundlagenmedizin, Vorklinische Medizin, Grundlagenmedizin, andere
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