Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process
, oraz | 30 cze 2018
O artykule
Data publikacji: 30 cze 2018
Zakres stron: 187 - 196
Otrzymano: 07 lut 2018
Przyjęty: 17 kwi 2018
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196
© 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.
W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.