Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process
, and | Jun 30, 2018
About this article
Published Online: Jun 30, 2018
Page range: 187 - 196
Received: Feb 07, 2018
Accepted: Apr 17, 2018
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196
© 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.
W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.