Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.
W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.