Deficyt aktywności transaldolazy – Obraz kliniczny, patogeneza, diagnostyka

Pacjent Patient	Manifestacja prenatana Antenatalmanifestation	Obraz kliniczny Clinical outcome	Wiek w momencie rozpoznania Age at diagnosis	Wiek ostatniego badania Age at last follow-up	badania Wynik molekularnego Molecular variant/protein effect	Piśmiennictwo References
1	lUGR	marskość wątroby, tubulopatia, przewlekła choroba nerek, zgon w wieku 17 lat liver cirrhosis, tubulopathy, chronic kidney failure, died at 17 years of age	10 lat 10 years	17 lat 17 years	c.512_514delCCT/ p.Serl71del; hmz	Verhoeven et al [4]
2	zespól HELLP HELLP syndrome	niewydolność wątroby, niewydolność tubulopatia, krążeniowo-zgon w 18. oddechowa, dobie życia liver failure, respiratory failure, heart failure, tubulopathy, died at 18 days of age	post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis	18 dni 18 days	c.575G>A/ p.Argl92His; hmz	Verhoeven et al [6]
3	znaczny (20 kg) przyrost masy ciała matki w ciąży excessive maternal weight gain (20 kg) during pregnancy	zgon w wieku 5 miesięcy died at 5 months of age	post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis	5 miesięcy 5 months	c.512_514delCCT/ p.Serl71del; hmz	Valayannopoulos et al [7]
4	obrzęk płodowy hydrops fetalis	terminach ciąży termination of pregnancy	(diagnoza post mortem pośmiertna) post mortem diagnosis
5	prawidłowy rozwój normal	marskość wątroby, tubulopatia, przewlekła choroba nerek liver cirrhosis, tubulopathy, chronic kidney failure	4 lata 4 years	9 lat 9 years
6	prawidłowy rozwój normal	marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy	3 miesiące 3 months	4 lata 10 miesięcy 4 years 10 months
7	matowodzie, splenomegalia oligohydramnios, splenomegaly	marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy	2 lata 2 years	2 lata 2 years	C.574C>T/ p.Argl92Cys; hmz	Wamelink et al [9]
8	prawidłowy rozwój normal	wielonarządowa niewydolność, zgon w wieku 4.5 miesięcy multiorgan failure, died at 4.5 months of age	post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis	4.5 miesięcy 4.5 months	c.895_897delAAC/ p.Asn299del; c. 931 G>A/ p. Gly311Arg; comphtz	Balasubramaniam et al [8]
9	prawidłowy rozwój normal	rak wątrobowokomórkowy, przeszczepienie wątroby hepatocellular carcinoma, liver transplantation	1 rok1 year	16 miesięcy 16 months	C.512C>T/p.Ser171Phe; hmz	LeDucet al [12]
10	prawidłowy rozwój normal	marskość wątroby liver cirrhosis	3 lata 3 years	3 lata 3 years
11	prawidłowy rozwój normal	prawidłowy rozwój normal	8 lat 8 years	9 lat 9 years
12	prawidłowy rozwój normal	marskość wątroby liver cirrhosis	10 lat 10 years	10 lat 10 years	c.793delC/ p.Gln265Argfs*56 ; hmzet Eyaid al [11], Jassim et al [14]
13	wielowodzie polyhydramnios	zgon w wieku 5 miesięcy died at 5 months of age	post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis	5 miesięcy 5 months
14	prawidłowy rozwój normal	hepatomegalia hepatomegaly	6 miesięcy 6 months	6 miesięcy 6 months
15	prawidłowy rozwój normal	marskość wątroby liver cirrhosis	4 lata 4 years	4 lata 4 years
16	prawidłowy rozwój normal	hepatosplenomegalia, pancytopenia hepatosplenomegaly, pancytopenia	2.5 lat 2.5 years	2.5 lat 2.5 years
17	hiperechogenny kardiomegalia, obraz jelit cardiomegaly, hyperechogenic bowel on ultrasound	zespół marskość wątrobowo-wątroby, płucny liver cirrhosis, hepatopulmonary syndrome	1.5 lat 1.5 years	1.5 lat 1.5 years
18	prawidłowy rozwój normal	marskość wątroby liver cirrhosis	5 lat 5 years	5 lat 5 years
19	małowodzie, IUGR, całkowite odwrócenie trzew, hepatosplenomegalia IUGR, oligohydramnios, situs inversus totalis, hepatosplenomegaly	marskość wątroby, zaburzenia krzepnięcia, małopłytkowość, neutropenia liver cirrhosis, neutropenia, thrombocytopaenia, bleeding diathesis	12 miesięcy 12 months	12 miesięcy 12 months	c.793delC/ p.Gln265Argfs*56; hmzEyaid et al [11], et Jassim al [14]
20	prawidłowy rozwój nomal	nepatomegalia, naczyniak wątroby	b.d. not known	b.d. not known
21	IUGR	hepatosplenomegalia hepatosplenomegaly	8 miesięcy 8 months	8 miesięcy 8 months
22	prawidłowy rozwój normal	hepatosplenomegalia, złóg w nerkach w wieku 7 ms hepatosplenomegaly, renal calculus observed at 7 months of age	2.5 lat 2.5 years	2.5 lat 2.5 years
23	prawidłowy rozwój normal	hepatosplenomegalia, małopłytkowość hepatosplenomegaly, thrombocytopenia	7 lat 7 years	7 lat 7 years
24	b.d. not known	hepatosplenomegalia, podwyższona aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram hepatosplenomegaly, elevated serum transaminases, normal coagulation profile	2 lata 2 years	2 lata 2 years	C.574C>T/ p.Arg192Cys; hmz Al-Shamsi et al [15]
25	b.d. not known	hepatomegalia, małopłytkowość, prawidłowa aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram, rybia łuska, zez, wtórny brak miesiączki hepatomegaly, thrombocytopenia, normal serum transaminases, normal coagulation profile, ichthyosis, nystagmus, secondary amenorrhoea	25 lat 25 years	25 lat 25 years	C.574C>T/ p.Arg192Cys; hmz Al-Shamsi et al [15]
26	b.d. not known	przeszczepienie wątroby (w 1. roku życia), obecnie podwyższona aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram liver transplantation (at 1 year of age), currently normal coagulation profile and slightly elevated serum transaminases	1 rok1 year	3 lata 3 years	C.574C>T/ p.Arg192Cys; hmz Al-Shamsi et al [15]
27	obrzęk płodowy hydrops fetalis	niewydolność oddechowa wtórna do krwotoku płucnego severe respiratory distress due to pulmonary haemorrhage	1 miesiąc 1 month	3 miesiące 3 months	C.574C>T/ p.Arg192Cys; hmz Al-Shamsi et al [15]
28	lUGR, hiperechogenny obraz jelit IUGR, hyperechogenic bowel on ultrasound	niedrożność smółkowa jelit, niewydolność wątroby, zgon w wieku 2 miesięcy meconium plug, liver failure, died at months of age	post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis	2 miesiące 2 months	C.669C>G/ p.Tyr223*hmz	Banne et al [16]
29	prawidłowy rozwój normal	hepatomegalia, podwyższona aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram hepatomegaly, elevated liver transaminases, normal coagulation profile	9 miesięcy 9 months	16 miesięcy 16 months	C.574C>T/ p.Argl92Cys	Rodan et al [17]
30	znaczny (20 kg) przyrost masy ciała matki w ciąży, IUGR excessive maternal weight gain (20 kg) during pregnancy, IUGR	marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy	3.5 lat 3.5 years	13 lat 13 years	c.575G>A/ p.Argl92His; hmz	Tylki-Szymańska et al [10,13], Lipiński et al [18]
31	znaczny (20 kg) przyrost masy ciała matki w ciąży, IUGR excessive maternal weight gain (20 kg), IUGR	marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy	6 miesięcy 6 months	10 lat 10 years	c.575G>A/ p.Arg192His; hmz
32	małowodzie, IUGR oligohydramnios, IUGR	marskość wątroby, tubulopatia, kamica nerkowa liver cirrhosis, tubulopathy, nephrolithiasis	2 miesiące 2 months	8 lat 8 years	c.462-174_981+53del/p.?; hmz
33	obrzęk płodowy, IUGR hydrops fetalis, IUGR	włóknienie wątroby, tubulopatia, kamica nerkowa liver fibrosis, tubulopathy, nephrolithiasis	1.5 lat 1.5 years	4 lata 4 years	c.575G>A/p.Argl92His; c. 462-174 981 +53del/ p. ?; comphtz
comphtz – złożona heterozygota; hmz – homozygota; b.d. – brak danych; IUGR – wewnątrzmaciczne zahamowanie rozwoju comphtz – compound heterozygote; hmz – homozygote; IUGR – intrauterine growth retardation

eISSN:: 2719-535X
Język:: Angielski

Częstotliwość wydawania:: Volume Open
Dziedziny czasopisma:: Medicine, Clinical Medicine, Pediatrics and Juvenile Medicine, Paediatric Haematology and Oncology, Public Health

Kanał RSS czasopisma

Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process

Data publikacji: 30 cze 2018

Zakres stron: 187 - 196

Otrzymano: 07 lut 2018

Przyjęty: 17 kwi 2018

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196

© 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Poziom D-/L-arabinitolu w moczu w zależności od wieku [22].Table II. Urinary D-/L-arabitol ratio depending on age [22].

Charakterystyka pacjentów z deficytem transaldolazy. Table I. Characteristics of TALDO deficient patients reported in the literature.