Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process
, e | 30 giu 2018
INFORMAZIONI SU QUESTO ARTICOLO
Pubblicato online: 30 giu 2018
Pagine: 187 - 196
Ricevuto: 07 feb 2018
Accettato: 17 apr 2018
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196
© 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.
W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.