Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process
, et | 30 juin 2018
À propos de cet article
Publié en ligne: 30 juin 2018
Pages: 187 - 196
Reçu: 07 févr. 2018
Accepté: 17 avr. 2018
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196
© 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.
W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.