<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.</p>
<p>W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.</p>
</abstract>

Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.
W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.

Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process

Journal of Mother and Child

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Deficyt aktywności transaldolazy – Obraz kliniczny, patogeneza, diagnostyka

Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w...

Transaldolase deficiency – Clinical outcome, pathogenesis, diagnostic process

Publié en ligne: 30 juin 2018

Pages: 187 - 196

Reçu: 07 févr. 2018

Accepté: 17 avr. 2018

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196

© 2018 Patryk Lipiński, Teresa Stradomska, Anna Tylki-Szymańska, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.