1 |
lUGR |
marskość wątroby, tubulopatia, przewlekła choroba nerek, zgon w wieku 17 lat liver cirrhosis, tubulopathy, chronic kidney failure, died at 17 years of age |
10 lat
10 years |
17 lat
17 years |
c.512_514delCCT/ p.Serl71del; hmz |
Verhoeven et al [4] |
2 |
zespól
HELLP
HELLP syndrome |
niewydolność wątroby, niewydolność tubulopatia, krążeniowo-zgon w 18. oddechowa, dobie życia liver failure, respiratory failure, heart failure, tubulopathy, died at 18 days of age |
post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis |
18 dni
18 days |
c.575G>A/ p.Argl92His; hmz |
Verhoeven et al [6] |
3 |
znaczny (20 kg) przyrost masy ciała matki w ciąży excessive maternal weight gain (20 kg) during pregnancy |
zgon w wieku 5 miesięcy died at 5 months of age |
post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis |
5 miesięcy
5 months |
c.512_514delCCT/ p.Serl71del; hmz |
Valayannopoulos et al [7] |
4 |
obrzęk płodowy hydrops fetalis |
terminach ciąży termination of pregnancy |
(diagnoza post mortem pośmiertna) post mortem diagnosis |
|
5 |
prawidłowy rozwój normal |
marskość wątroby, tubulopatia, przewlekła choroba nerek liver cirrhosis, tubulopathy, chronic kidney failure |
4 lata
4 years |
9 lat
9 years |
6 |
prawidłowy rozwój normal |
marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy |
3 miesiące
3 months |
4 lata 10 miesięcy
4 years 10 months |
7 |
matowodzie, splenomegalia oligohydramnios, splenomegaly |
marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy |
2 lata
2 years |
2 lata
2 years |
C.574C>T/ p.Argl92Cys; hmz |
Wamelink et al [9] |
8 |
prawidłowy rozwój normal |
wielonarządowa niewydolność, zgon w wieku 4.5 miesięcy multiorgan failure, died at 4.5 months of age |
post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis |
4.5 miesięcy 4.5 months |
c.895_897delAAC/ p.Asn299del; c. 931 G>A/ p. Gly311Arg; comphtz |
Balasubramaniam et al [8] |
9 |
prawidłowy rozwój normal |
rak wątrobowokomórkowy, przeszczepienie wątroby hepatocellular carcinoma, liver transplantation |
1 rok1 year |
16 miesięcy
16 months |
C.512C>T/p.Ser171Phe; hmz |
LeDucet al [12] |
10 |
prawidłowy rozwój normal |
marskość wątroby liver cirrhosis |
3 lata
3 years |
3 lata
3 years |
11 |
prawidłowy rozwój normal |
prawidłowy rozwój normal |
8 lat
8 years |
9 lat
9 years |
12 |
prawidłowy rozwój normal |
marskość wątroby liver cirrhosis |
10 lat
10 years |
10 lat
10 years |
c.793delC/ p.Gln265Argfs*56 ; hmzet Eyaid al [11], Jassim et al [14] |
13 |
wielowodzie polyhydramnios |
zgon w wieku 5 miesięcy died at 5 months of age |
post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis |
5 miesięcy
5 months |
14 |
prawidłowy rozwój normal |
hepatomegalia hepatomegaly |
6 miesięcy
6 months |
6 miesięcy
6 months |
15 |
prawidłowy rozwój normal |
marskość wątroby liver cirrhosis |
4 lata
4 years |
4 lata
4 years |
16 |
prawidłowy rozwój normal |
hepatosplenomegalia, pancytopenia hepatosplenomegaly, pancytopenia |
2.5 lat
2.5 years |
2.5 lat
2.5 years |
17 |
hiperechogenny kardiomegalia, obraz jelit cardiomegaly, hyperechogenic bowel on ultrasound |
zespół marskość wątrobowo-wątroby, płucny liver cirrhosis, hepatopulmonary syndrome |
1.5 lat
1.5 years |
1.5 lat
1.5 years |
18 |
prawidłowy rozwój normal |
marskość wątroby liver cirrhosis |
5 lat
5 years |
5 lat
5 years |
19 |
małowodzie, IUGR, całkowite odwrócenie trzew, hepatosplenomegalia IUGR, oligohydramnios, situs inversus totalis, hepatosplenomegaly |
marskość wątroby, zaburzenia krzepnięcia, małopłytkowość, neutropenia liver cirrhosis, neutropenia, thrombocytopaenia, bleeding diathesis |
12 miesięcy
12 months |
12 miesięcy 12 months |
c.793delC/ p.Gln265Argfs*56; hmzEyaid et al [11], et Jassim al [14] |
20 |
prawidłowy rozwój nomal |
nepatomegalia, naczyniak wątroby |
b.d.
not known |
b.d.
not known |
21 |
IUGR |
hepatosplenomegalia hepatosplenomegaly |
8 miesięcy
8 months |
8 miesięcy
8 months |
22 |
prawidłowy rozwój normal |
hepatosplenomegalia, złóg w nerkach w wieku 7 ms hepatosplenomegaly, renal calculus observed at 7 months of age |
2.5 lat
2.5 years |
2.5 lat
2.5 years |
23 |
prawidłowy rozwój normal |
hepatosplenomegalia, małopłytkowość hepatosplenomegaly, thrombocytopenia |
7 lat
7 years |
7 lat
7 years |
24 |
b.d. not known |
hepatosplenomegalia, podwyższona aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram hepatosplenomegaly, elevated serum transaminases, normal coagulation profile |
2 lata
2 years |
2 lata
2 years |
C.574C>T/ p.Arg192Cys; hmz Al-Shamsi et al [15] |
25 |
b.d. not known |
hepatomegalia, małopłytkowość, prawidłowa aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram, rybia łuska, zez, wtórny brak miesiączki hepatomegaly, thrombocytopenia, normal serum transaminases, normal coagulation profile, ichthyosis, nystagmus, secondary amenorrhoea |
25 lat
25 years |
25 lat
25 years |
26 |
b.d. not known |
przeszczepienie wątroby (w 1. roku życia), obecnie podwyższona aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram liver transplantation (at 1 year of age), currently normal coagulation profile and slightly elevated serum transaminases |
1 rok1 year |
3 lata
3 years |
C.574C>T/ p.Arg192Cys; hmz Al-Shamsi et al [15] |
27 |
obrzęk płodowy hydrops fetalis |
niewydolność oddechowa wtórna do krwotoku płucnego severe respiratory distress due to pulmonary haemorrhage |
1 miesiąc
1 month |
3 miesiące
3 months |
28 |
lUGR, hiperechogenny obraz jelit IUGR, hyperechogenic bowel on ultrasound |
niedrożność smółkowa jelit, niewydolność wątroby, zgon w wieku 2 miesięcy meconium plug, liver failure, died at months of age |
post mortem (diagnoza pośmiertna) post mortem diagnosis |
2 miesiące
2 months |
C.669C>G/ p.Tyr223*hmz |
Banne
et al [16] |
29 |
prawidłowy rozwój normal |
hepatomegalia, podwyższona aktywność aminotransferaz, prawidłowy koagulogram hepatomegaly, elevated liver transaminases, normal coagulation profile |
9 miesięcy
9 months |
16 miesięcy
16 months |
C.574C>T/ p.Argl92Cys |
Rodan
et al [17] |
30 |
znaczny (20 kg) przyrost masy ciała matki w ciąży, IUGR excessive maternal weight gain (20 kg) during pregnancy, IUGR |
marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy |
3.5 lat
3.5 years |
13 lat
13 years |
c.575G>A/ p.Argl92His; hmz |
Tylki-Szymańska et al [10,13], Lipiński et al [18] |
31 |
znaczny (20 kg) przyrost masy ciała matki w ciąży, IUGR excessive maternal weight gain (20 kg), IUGR |
marskość wątroby, tubulopatia liver cirrhosis, tubulopathy |
6 miesięcy
6 months |
10 lat
10 years |
c.575G>A/ p.Arg192His; hmz |
32 |
małowodzie, IUGR oligohydramnios, IUGR |
marskość wątroby, tubulopatia, kamica nerkowa liver cirrhosis, tubulopathy, nephrolithiasis |
2 miesiące
2 months |
8 lat
8 years |
c.462-174_981+53del/p.?; hmz |
33 |
obrzęk płodowy, IUGR hydrops fetalis, IUGR |
włóknienie wątroby, tubulopatia, kamica nerkowa liver fibrosis, tubulopathy, nephrolithiasis |
1.5 lat
1.5 years |
4 lata
4 years |
c.575G>A/p.Argl92His; c. 462-174 981 +53del/ p. ?; comphtz |
comphtz – złożona heterozygota; hmz – homozygota; b.d. – brak danych; IUGR – wewnątrzmaciczne zahamowanie rozwoju comphtz – compound heterozygote; hmz – homozygote; IUGR – intrauterine growth retardation |