Open Access

Treatment options with recombinant leptin in various types of lipodystrophy.


Cite

Rycina 1.

Schemat postępowania diagnostycznego w lipodystrofii [4, 7]
Schemat postępowania diagnostycznego w lipodystrofii [4, 7]

Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie częściowe [3]

Lipodystrofie częściowe wrodzone
Typ lipodystrofii Przyczyna lipodystrofii
Rodzinna częściowa lipodystrofia FPLD (Familial Partial Lipodystrophy)

Kobberlinga mutacja nieznana (FPLD typ 1)

Dunningana mutacja LMNA (FPLD typ 2); dziedziczenie autosomalnie dominująco

z mutacją PPARg (FPLD typ 3); dziedziczenie autosomalnie dominująco

z mutacją PLIN1 (FPLD typ 4); dziedziczenie autosomalnie dominująco

z mutacją CIDEC (FPLD typ 5) autosomalnie recesywnie

z mutacją LIPE (FDLP typ 6) autosomalnie recesywnie z mutacjąCAV1

Lipodystrofie częściowe nabyte
Typ lipodystrofii Przyczyna
Lipodystrofia towarzysząca progerii Związane z mutacjąLMNA, ZMPSTE24, POLD1, WRN, FBN1, BANF1, KCNJ6, SPRTN
Zespół Barraquer-Simonsa Etiologia nieznana
Lipodystrofie miejscowe

Wywołane uciskiem

Wywołane zapaleniem tkanki podskórnej

Wywołane lekami (np. insuliną, antybiotykami, steroidami)

Lipodystrofie częściowe nabyte APL (Acquired Partial Lipodystrophy)

Autoimmunologiczne

Skojarzone z mutacją w MPGN

Idiopatyczne

Lipodystrofia u pacjentów zarażonych wirusem HIV Wywołane leczeniem przeciwwirusowym

Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie uogólnione [1,3]

Typ lipodystrofii Przyczyna
Lipodystrofia wrodzona uogólniona CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy) zespół Berardinelli-Seipa

Lipodystrofia z mutacją AGPAT2 (CGL typ 1) Dziedziczenie autosomalne recesywne

Lipodystrofia z mutacją BSCL2 (CGL typ 2) Dziedziczenie autosomalnie recesywne

Lipodystrofia z mutacją CAV1 (CGL typ 3) Dziedziczenie autosomalnie recesywne

Lipodystrofia z mutacjąPTRF (CGL typ 4) Dziedziczenie autosomalnie recesywne

Nabyta dystrofia uogólniona AGL (Acquired Generalized Lipodystrophy) zespół Lawrencea

Autoimmunologiczne

Skorelowane z zapaleniem płuc

Idiopatyczna

Charakterystyka metreleptyny [17]

Nazwa Metreleptyna
Wzór sumaryczny C714H1167N191O221S6
Wzór cząsteczki (3D)
Masa molowa 16,15 kDa
Sekwencja aminokwasów MVPIQKVQDDTKTLIKTIVTRINDISHTQSVSSKQKVTGLDFIPGLHPILTLSKMDQTLAVYQQ-ILTSMPSRNVIQISNDLENLRDLLHVLAFSKSCHLPWASGLETLDSLGGVLEASGYSTEVVASR-LQGSLQDMLWQLDLSPGC
eISSN:
1732-2693
Language:
English