Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency – The next disease included in the neonatal screening program in poland

Wrodzony przerost nadnerczy jest to dziedziczone autosomalnie recesywnie wrodzone zaburzenie wytwarzania kortyzolu w korze nadnerczy. Spowodowane jest najczęściej mutacją w genie CYP21A i wynikającym z tego niedoborem 21-hydroksylazy – jednego z enzymów niezbędnych do prawidłowej steroidogenezy. Brak lub niedobór 21-hydroksylazy prowadzi do zagrażającej życiu dziecka wrodzonej niewydolności nadnerczy, nie zawsze ujawnionej klinicznie w pierwszych kilku/kilkunastu dniach życia noworodka. Często również jest przyczyną wrodzonych zaburzeń rozwoju narządów płciowych, utrudniających określenie płci dziecka w momencie narodzin powodując, że jego płeć może być ustalona niewłaściwie.

Klasyczna forma wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy od początku lat 80-tych XX wieku jest stopniowo wprowadzana do programu noworodkowych badań przesiewowych w coraz większej liczbie krajów na świecie. Dzięki możliwości rozpoznania wrodzonego przerostu nadnerczy przed wystąpieniem objawów klinicznych zmniejsza się śmiertelność noworodków z najcięższą postacią choroby, przebiegającą z zespołem utraty soli. Wczesne rozpoznanie jest także istotne dla określenia płci dziecka w razie istniejących wątpliwości.

Od 2016 roku również Polska dołączyła do grona państw świata, w których wrodzony przerost nadnerczy należy do panelu noworodkowych badań przesiewowych. Dzięki temu już w pierwszych dniach po urodzeniu możliwe jest rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia hormonalnego u wszystkich polskich noworodków. Z uwagi na fakt, że informacja o podejrzeniu / rozpoznaniu wrodzonego przerostu nadnerczy u kilkudniowych noworodków dociera teraz do szerszego grona lekarzy – pediatrów, neonatologów, lekarzy rodzinnych, a nie tylko endokrynologów dziecięcych, praca ta ma na celu przybliżenie zagadnienia choroby szerszemu gronu lekarzy pediatrów w Polsce.