Skip to content
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Usługi biblioteczne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Journal Matcher
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 23 (2020): Zeszyt 1 (Czerwiec 2020)
Otwarty dostęp
De novo KMT2D
heterozygous frameshift deletion in a newborn with a congenital heart anomaly
Š Stangler Herodež
Š Stangler Herodež
Laboratory of Medical Genetics, University Medical Centre Maribor
Maribor, Slovenia
Medical Faculty, University of Maribor
Maribor, Slovenia
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Stangler Herodež, Š
,
N Marčun Varda
N Marčun Varda
Medical Faculty, University of Maribor
Maribor, Slovenia
Division of Paediatrics, University Medical Centre Maribor
Maribor, Slovenia
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Marčun Varda, N
,
Kokalj Vokač N
Kokalj Vokač N
Laboratory of Medical Genetics, University Medical Centre Maribor
Maribor, Slovenia
Medical Faculty, University of Maribor
Maribor, Slovenia
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
N, Kokalj Vokač
oraz
D Krgović
D Krgović
Laboratory of Medical Genetics, University Medical Centre Maribor
Maribor, Slovenia
Medical Faculty, University of Maribor
Maribor, Slovenia
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Krgović, D
26 sie 2020
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 23 (2020): Zeszyt 1 (Czerwiec 2020)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Pobierz okładkę
Kategoria artykułu:
Case Report
Data publikacji:
26 sie 2020
Zakres stron:
83 - 90
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0008
Słowa kluczowe
Congenital heart anomalies (CHAs)
,
Genetics
,
gene
,
Kabuki syndrome (KS)
,
Next generation sequencing (NGS) analysis
© 2020 Stangler Herodež Š, Marčun Varda N, Kokalj Vokač N, Krgović D, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.