Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Journal of Epileptology
Tom 28 (2020): Zeszyt 1 (December 2020)
Otwarty dostęp
Pharmacoresistant epilepsy associated with mutations in the KCNB1 and RELN genes. A case report
Adamantios Katerelos
Adamantios Katerelos
,
Nikolaos Zagkos
Nikolaos Zagkos
,
Dimitra Alexopoulou
Dimitra Alexopoulou
,
Stella Mouskou
Stella Mouskou
,
Anastasia Korona
Anastasia Korona
oraz
Emmanouil Manolakos
Emmanouil Manolakos
| 25 lis 2020
Journal of Epileptology
Tom 28 (2020): Zeszyt 1 (December 2020)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
case-report
Data publikacji:
25 lis 2020
Zakres stron:
73 - 77
Otrzymano:
31 lip 2020
Przyjęty:
15 paź 2020
DOI:
https://doi.org/10.21307/joepi-2020-006
Słowa kluczowe
pharmacoresistant epilepsy
,
KCNB1 gene
,
RELN gene
,
delayed speech
© 2020 Adamantios Katerelos et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Figure 1.
EEG trace showing sharp waves, spikes and spike-and-wave complexes in the frontal and centrotemporal regions.
Figure 2.
Molecular testing with Next Generation Sequencing technique revealed mutations at KCNB1 gene.
Figure 3.
Molecular testing with Next Generation Sequencing technique revealed mutations a tRELN gene.