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Journal of Epileptology
Volumen 28 (2020): Edición 1 (December 2020)
Acceso abierto
Pharmacoresistant epilepsy associated with mutations in the KCNB1 and RELN genes. A case report
Adamantios Katerelos
Adamantios Katerelos
,
Nikolaos Zagkos
Nikolaos Zagkos
,
Dimitra Alexopoulou
Dimitra Alexopoulou
,
Stella Mouskou
Stella Mouskou
,
Anastasia Korona
Anastasia Korona
y
Emmanouil Manolakos
Emmanouil Manolakos
| 25 nov 2020
Journal of Epileptology
Volumen 28 (2020): Edición 1 (December 2020)
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Article Category:
case-report
Publicado en línea:
25 nov 2020
Páginas:
73 - 77
Recibido:
31 jul 2020
Aceptado:
15 oct 2020
DOI:
https://doi.org/10.21307/joepi-2020-006
Palabras clave
pharmacoresistant epilepsy
,
KCNB1 gene
,
RELN gene
,
delayed speech
© 2020 Adamantios Katerelos et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Figure 1.
EEG trace showing sharp waves, spikes and spike-and-wave complexes in the frontal and centrotemporal regions.
Figure 2.
Molecular testing with Next Generation Sequencing technique revealed mutations at KCNB1 gene.
Figure 3.
Molecular testing with Next Generation Sequencing technique revealed mutations a tRELN gene.