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Journal of Epileptology
Band 28 (2020): Heft 1 (December 2020)
Uneingeschränkter Zugang
Pharmacoresistant epilepsy associated with mutations in the KCNB1 and RELN genes. A case report
Adamantios Katerelos
Adamantios Katerelos
,
Nikolaos Zagkos
Nikolaos Zagkos
,
Dimitra Alexopoulou
Dimitra Alexopoulou
,
Stella Mouskou
Stella Mouskou
,
Anastasia Korona
Anastasia Korona
und
Emmanouil Manolakos
Emmanouil Manolakos
| 25. Nov. 2020
Journal of Epileptology
Band 28 (2020): Heft 1 (December 2020)
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Article Category:
case-report
Online veröffentlicht:
25. Nov. 2020
Seitenbereich:
73 - 77
Eingereicht:
31. Juli 2020
Akzeptiert:
15. Okt. 2020
DOI:
https://doi.org/10.21307/joepi-2020-006
Schlüsselwörter
pharmacoresistant epilepsy
,
KCNB1 gene
,
RELN gene
,
delayed speech
© 2020 Adamantios Katerelos et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Figure 1.
EEG trace showing sharp waves, spikes and spike-and-wave complexes in the frontal and centrotemporal regions.
Figure 2.
Molecular testing with Next Generation Sequencing technique revealed mutations at KCNB1 gene.
Figure 3.
Molecular testing with Next Generation Sequencing technique revealed mutations a tRELN gene.