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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Issue 2 (December 2016)
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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Issue 2 (December 2016)
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Original Article
Accès libre | 30 déc. 2016
Associations of biochemical changes and maternal traits with mutation 1843 (C>T) in the
RYR1
gene as a common cause for porcine stress syndrome
ZT Popovski
ZT Popovski
,
B Tanaskovska
B Tanaskovska
,
E Miskoska-Milevska
E Miskoska-Milevska
,
S Andonov
S Andonov
et
S Domazetovska
S Domazetovska
Accès libre | 31 déc. 2016
The genetic background of Southern Iranian couples before marriage
A Nariman
A Nariman
,
MR Sobhan
MR Sobhan
,
M Savaei
M Savaei
,
E Aref-Eshghi
E Aref-Eshghi
,
R Nourinejad
R Nourinejad
,
M Manoochehri
M Manoochehri
,
S Ghahremani
S Ghahremani
,
F Daliri
F Daliri
et
K Daliri
K Daliri
Accès libre | 31 déc. 2016
Susceptibility to oral squamous cell carcinoma: correlation with variants of
CYP1A1-Msp
I,
GSTT1, GSTM1, ALDH2, EC-SOD and Lifestyle factors
T-T Dong
T-T Dong
,
L-J Wang
L-J Wang
,
L-Z Liu
L-Z Liu
et
S-N Ma
S-N Ma
Accès libre | 31 déc. 2016
Polymorphism of the
IL13
gene may be associated with Uterine leiomyomas in Slovenian women
J Krsteski
J Krsteski
,
S Jurgec
S Jurgec
,
M Pakiž
M Pakiž
,
I But
I But
et
U Potočnik
U Potočnik
Accès libre | 31 déc. 2016
Mutational analysis of mitochondrial tRNA genes in patients with lung cancer
ZF He
ZF He
,
LC Zheng
LC Zheng
,
DY Xie
DY Xie
,
SS Yu
SS Yu
et
J Zhao
J Zhao
Accès libre | 31 déc. 2016
Polymorphisms of α1-antitrypsin and Interleukin-6 genes and the progression of hepatic cirrhosis in patients with a hepatitis C virus infection
T Motawi
T Motawi
,
OG Shaker
OG Shaker
,
RM Hussein
RM Hussein
et
M Houssen
M Houssen
Accès libre | 31 déc. 2016
Polymorphism of angiotensin-converting enzyme (rs4340) and diabetic nephropathy in Caucasians with type 2 diabetes mellitus
M Šeruga
M Šeruga
,
J Makuc
J Makuc
,
M Završnik
M Završnik
,
I Cilenšek
I Cilenšek
,
R Ekart
R Ekart
et
D Petrovič
D Petrovič
Accès libre | 31 déc. 2016
The
MEFV
gene pathogenic variants and phenotype-genotype correlation in children with familial Mediterranean fever in the Çanakkale population
F Battal
F Battal
,
F Silan
F Silan
,
N Topaloğlu
N Topaloğlu
,
H Aylanç
H Aylanç
,
Ş Yıldırım
Ş Yıldırım
,
F Köksal Binnetoğlu
F Köksal Binnetoğlu
,
M Tekin
M Tekin
,
N Kaymaz
N Kaymaz
et
O Ozdemir
O Ozdemir
Accès libre | 31 déc. 2016
Mutation analysis of the
NRXN1
gene in autism spectrum disorders
H Onay
H Onay
,
D Kacamak
D Kacamak
,
AN Kavasoglu
AN Kavasoglu
,
B Akgun
B Akgun
,
M Yalcinli
M Yalcinli
,
S Kose
S Kose
et
B Ozbaran
B Ozbaran
Accès libre | 31 déc. 2016
Microarray technology reveals potentially novel genes and pathways involved in non-functioning pituitary adenomas
X Qiao
X Qiao
,
H Wang
H Wang
,
X Wang
X Wang
,
B Zhao
B Zhao
et
J Liu
J Liu
Case Report
Accès libre | 31 déc. 2016
A novel intronic splice site
tafazzin
gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome
M Bakšienė
M Bakšienė
,
E Benušienė
E Benušienė
,
A Morkūnienė
A Morkūnienė
,
L Ambrozaitytė
L Ambrozaitytė
,
A Utkus
A Utkus
et
V Kučinskas
V Kučinskas
Accès libre | 31 déc. 2016
Case report of a novel mutation of the
EYA1
gene in a patient with branchio-oto-renal syndrome
L Spahiu
L Spahiu
,
B Merovci
B Merovci
,
V Ismaili Jaha
V Ismaili Jaha
,
A Batalli Këpuska
A Batalli Këpuska
et
H Jashari
H Jashari
Accès libre | 31 déc. 2016
A 9-year-old-girl with Phelan McDermid Syndrome, who had been diagnosed with an autism spectrum disorder
I Görker
I Görker
,
H Gürkan
H Gürkan
,
S Demir Ulusal
S Demir Ulusal
,
E Atlı
E Atlı
et
E Ikbal Atlı
E Ikbal Atlı
Accès libre | 31 déc. 2016
Is c.1431-12G>A A common European mutation of
SPINK5?
report of a patient with Netherton Syndrome
R Śmigiel
R Śmigiel
,
B Królak-Olejnik
B Królak-Olejnik
,
D Śniegórska
D Śniegórska
,
A Rozensztrauch
A Rozensztrauch
,
A Szafrańska
A Szafrańska
,
MM Sasiadek
MM Sasiadek
et
K Wertheim-Tysarowska
K Wertheim-Tysarowska
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