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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 23 (2020): Issue 2 (November 2020)
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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 23 (2020): Issue 2 (November 2020)
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Review article
Accès libre | 23 mars 2021
Genetic spectrum of neonatal diabetes
M Kocova
M Kocova
Original article
Accès libre | 23 mars 2021
The utility of whole exome sequencing in diagnosing pediatric neurological disorders
OY Muthaffar
OY Muthaffar
Accès libre | 23 mars 2021
Array-comparative genomic hybridization results in clinically affected cases with apparently balanced chromosomal rearrangements
NB Satkin
NB Satkin
,
B Karaman
B Karaman
,
S Ergin
S Ergin
,
H Kayserili
H Kayserili
,
IH Kalelioglu
IH Kalelioglu
,
R Has
R Has
,
A Yuksel
A Yuksel
et
S Basaran
S Basaran
Accès libre | 23 mars 2021
Do we use methylation of
NFATC1
and
FOS
genes as a biomarker for postmenopausal osteoporosis?
R Kalkan
R Kalkan
et
O Tosun
O Tosun
Accès libre | 23 mars 2021
Influence of potential gene polymorphisms on propofol dosage regimen in patients undergoing abdominal hysterectomy
E Ivanov
E Ivanov
,
Z Sterjev
Z Sterjev
,
I Budic
I Budic
,
J Nojkov
J Nojkov
,
D Karadzova
D Karadzova
et
A Sivevski
A Sivevski
Accès libre | 23 mars 2021
Investigation of the relationship of
TNFRSF11A
gene polymorphisms with breast cancer development and metastasis risk in patients with
BRCA1
or
BRCA2
pathogenic variants living in the Trakya region of Turkey
K Özdemir
K Özdemir
,
H Gürkan
H Gürkan
,
S Demir
S Demir
,
E Atli
E Atli
,
Y Özen
Y Özen
,
A Sezer
A Sezer
,
N Tunçbilek
N Tunçbilek
et
İ Çicin
İ Çicin
Accès libre | 23 mars 2021
Pros and cons for fluorescent
in situ
hybridization, karyotyping and next generation sequencing for diagnosis and follow-up of multiple myeloma
E Ikbal Atli
E Ikbal Atli
,
H Gurkan
H Gurkan
,
H Onur Kirkizlar
H Onur Kirkizlar
,
E Atli
E Atli
,
S Demir
S Demir
,
S Yalcintepe
S Yalcintepe
,
R Kalkan
R Kalkan
et
AM Demir
AM Demir
Accès libre | 23 mars 2021
Evaluation of methylation profiles of an epidermal growth factor receptor gene in a head and neck squamous cell carcinoma patient group
M Mutlu
M Mutlu
,
P Mutlu
P Mutlu
,
S Azarkan
S Azarkan
,
Ö Bayır
Ö Bayır
,
B Öcal
B Öcal
,
G Saylam
G Saylam
et
MH Korkmaz
MH Korkmaz
Accès libre | 23 mars 2021
Evaluation of microRNA-124 expression in renal cell carcinoma
B Çaykara
B Çaykara
,
G Öztürk
G Öztürk
,
H Alsaadoni
H Alsaadoni
,
A Ötünçtemur
A Ötünçtemur
et
S Pençe
S Pençe
Case report
Accès libre | 23 mars 2021
Fetal cystic hygroma associated with terminal 2p25.1 duplication and terminal 3p25.3 deletion: Cytogenetic, fluorescent
in situ
hybridization and microarray familial characterization of two different chromosomal structural rearrangements
F Stipoljev
F Stipoljev
,
M Barbalic
M Barbalic
,
M Logara
M Logara
,
A Vicic
A Vicic
,
M Vulic
M Vulic
,
S Zekic Tomas
S Zekic Tomas
et
R Gjergja Juraski
R Gjergja Juraski
Accès libre | 23 mars 2021
Familial non-autoimmune hyperthyroidism in family members across four generations due to a novel disease-causing variant in the thyrotropin receptor gene
A Malej
A Malej
,
M Avbelj Stefanija
M Avbelj Stefanija
,
N Bratanič
N Bratanič
et
K Trebušak Podkrajšek
K Trebušak Podkrajšek
Accès libre | 23 mars 2021
Bilateral renal angiomyolipomas and subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex: A case report and review of the literature
I Rambabova Bushljetik
I Rambabova Bushljetik
,
M Lazareska
M Lazareska
,
I Barbov
I Barbov
,
O Stankov
O Stankov
,
V Filipce
V Filipce
et
G Spasovski
G Spasovski
Accès libre | 23 mars 2021
Two novel
CEBPA
mutations in a Turkish patient with acute myeloid leukemia
PE Tokgun
PE Tokgun
,
MT Alay
MT Alay
,
S Atli Tekin
S Atli Tekin
,
N Güler
N Güler
,
O Tokgun
O Tokgun
,
A Demiray
A Demiray
,
N Karagenc
N Karagenc
,
T Durak
T Durak
,
B Celik
B Celik
et
H Akca
H Akca
Accès libre | 23 mars 2021
Case report of a successful pregnancy in a cystic fibrosis patient with the c.1521_1523delCTT/c.3718-2477C>t genotypes
VL Spasova
VL Spasova
,
LI Koleva
LI Koleva
,
DI Toncheva
DI Toncheva
et
VI Karamisheva
VI Karamisheva
Accès libre | 23 mars 2021
Osteopetrorickets in an infant with coexistent congenital cytomegalovirus infection
M Katsafiloudi
M Katsafiloudi
,
N Gombakis
N Gombakis
,
E Hatzipantelis
E Hatzipantelis
et
A Tragiannidis
A Tragiannidis
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