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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 25 (2022): Issue 1 (June 2022)
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Accès libre | 01 mars 2023
“We’ve opened pandora’s box, haven’t we?” clinical geneticists’ views on ethical aspects of genomic testing in neonatal intensive care
T Arsov
T Arsov
Accès libre | 01 mars 2023
APOE4 Status and cognitive function in middle-aged and elderly people
N.A. Pavel
N.A. Pavel
,
M.R. Paun
M.R. Paun
,
P.V. Matei
P.V. Matei
,
I. Dutu
I. Dutu
et
C. Tudose
C. Tudose
Accès libre | 01 mars 2023
Comprehensive genetic evaluation of Bulgarian children with syndromic craniosynostosis
T Delchev
T Delchev
,
S Hadjidekova
S Hadjidekova
,
S Bichev
S Bichev
,
Ts Veleva
Ts Veleva
,
I Boneva
I Boneva
et
D Avdjieva-Tzavella
D Avdjieva-Tzavella
Accès libre | 01 mars 2023
Identification of key target genes and pathway analysis in nonalcoholic fatty liver disease via integrated bioinformatics analysis
X. Chen
X. Chen
,
L. Zhang
L. Zhang
,
Y. Wang
Y. Wang
,
R. Li
R. Li
,
M. Yang
M. Yang
et
L. Gao
L. Gao
Accès libre | 01 mars 2023
Matrix metalloproteinase-2 (
MMP-2
) and-9 (
MMP-9
) gene variants and microvascular complications in type 2 diabetes patients
Jelic M Andjelic
Jelic M Andjelic
,
D Radojkovic
D Radojkovic
,
A Nikolic
A Nikolic
,
Lj Rakicevic
Lj Rakicevic
,
T Babic
T Babic
,
D Jelic
D Jelic
et
NM Lalic
NM Lalic
Accès libre | 01 mars 2023
Vitamin D receptor polymorphisms among the Turkish population are associated with multiple sclerosis
B Bulan
B Bulan
,
AY Hoscan
AY Hoscan
,
SN Keskin
SN Keskin
,
A Cavus
A Cavus
,
EA Culcu
EA Culcu
,
N Isik
N Isik
,
EO List
EO List
et
A Arman
A Arman
Accès libre | 01 mars 2023
Single nucleotide polymorphisms in IL-1A RS1800587, IL-1B RS1143634 and vitamin D receptor rs731236 in stage III grade B/C periodontitis
Özener H. Özturk
Özener H. Özturk
,
Aslan B. Tacal
Aslan B. Tacal
,
B.F. Eken
B.F. Eken
,
Ö.B. Agrali
Ö.B. Agrali
,
H.S. Yildrim
H.S. Yildrim
,
E.Ç. Altunok
E.Ç. Altunok
,
K. Ulucan
K. Ulucan
et
L. Kuru
L. Kuru
Accès libre | 01 mars 2023
MIR-147B
regulated proliferation and apoptosis of gastric cancer cells by targeting
CPEB2
via the PTEN pathway
Tao К
Tao К
,
J-H. Dong
J-H. Dong
,
D. Wang
D. Wang
,
F. Li
F. Li
et
Z-T. Zhang
Z-T. Zhang
Accès libre | 01 mars 2023
A novel
Loss-of-function
Mutation in
MYBPC3
Causes familial hypertrophic cardiomyopathy with extreme intrafamilial phenotypic heterogeneity
Y Peng
Y Peng
,
J Xu
J Xu
,
Y Wang
Y Wang
,
J Zhao
J Zhao
,
L Zhang
L Zhang
,
Z Chen
Z Chen
,
Y Jiang
Y Jiang
,
S Banerjee
S Banerjee
,
Z Zhang
Z Zhang
et
M Bai
M Bai
Case Report
Accès libre | 01 mars 2023
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome with heterozygous p.D50N in the
GJB2
gene in two Serbian adult patients
T Kalezić
T Kalezić
,
I Vuković
I Vuković
,
M Stojković
M Stojković
,
S Stanojlović
S Stanojlović
,
J Karanović
J Karanović
,
G Brajušković
G Brajušković
et
D Savić-Pavićević
D Savić-Pavićević
Accès libre | 01 mars 2023
A novel likely pathogenic variant in the
RUNX1
gene as the cause of congenital thrombocytopenia
M Despotović
M Despotović
,
N Pereza
N Pereza
,
B Peterlin
B Peterlin
,
S Ostojić
S Ostojić
,
B Golob
B Golob
,
A Maver
A Maver
et
J Roganović
J Roganović
Accès libre | 01 mars 2023
A case of mody 2 - Associated hyperglycemia diagnosed as gestational diabetes
N. Chakarova
N. Chakarova
,
L. Balabanski
L. Balabanski
,
R. Dimova
R. Dimova
,
P. Tsarkova
P. Tsarkova
et
T. Tankova
T. Tankova
Accès libre | 01 mars 2023
A novel variant in the
LIPA
gene associated with distinct phenotype
A. Sarajlija
A. Sarajlija
,
L. Armengol
L. Armengol
,
A. Maver
A. Maver
,
I. Kitic
I. Kitic
,
D. Prokic
D. Prokic
,
M. Cehic
M. Cehic
,
M.S. Djuricic
M.S. Djuricic
et
B. Peterlin
B. Peterlin
Accès libre | 01 mars 2023
Double isochromosome X, A rare cytogenetic variant of turner syndrome: A case report and a review of the literature
K. Zerrouki
K. Zerrouki
,
A. Babakhouya
A. Babakhouya
et
M. Tajir
M. Tajir
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