À propos de cet article
Article Category: Praca Poglądowa/Review Article
Publié en ligne: 14 janv. 2019
Pages: 385 - 389
Reçu: 23 mai 2018
Accepté: 13 juin 2018
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182204.385389
© 2018 Patryk Lipiński, Irena Jankowska, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 (PFIC-3) należy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Patogeneza choroby wiąże się z obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie ABCB4. Dotychczas, w literaturze opisano ok. 200 pacjentów z różnymi schorzeniami wątroby i dróg żółciowych, stanowiących ekspresję kliniczną PFIC-3.
Celem pracy jest charakterystyka patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz leczenia PFIC-3 na podstawie aktualnego przeglądu piśmiennictwa.