<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 (PFIC-3) należy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Patogeneza choroby wiąże się z obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie ABCB4. Dotychczas, w literaturze opisano ok. 200 pacjentów z różnymi schorzeniami wątroby i dróg żółciowych, stanowiących ekspresję kliniczną PFIC-3.</p>
<p>Celem pracy jest charakterystyka patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz leczenia PFIC-3 na podstawie aktualnego przeglądu piśmiennictwa.</p>
</abstract>

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 (PFIC-3) należy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Patogeneza choroby wiąże się z obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie ABCB4. Dotychczas, w literaturze opisano ok. 200 pacjentów z różnymi schorzeniami wątroby i dróg żółciowych, stanowiących ekspresję kliniczną PFIC-3.
Celem pracy jest charakterystyka patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz leczenia PFIC-3 na podstawie aktualnego przeglądu piśmiennictwa.

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3

Journal of Mother and Child

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 (PFIC-3) należy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych, dziedziczonych w sposób autosomalny...

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3

Article Category: Praca Poglądowa/Review Article

Publié en ligne: 14 janv. 2019

Pages: 385 - 389

Reçu: 23 mai 2018

Accepté: 13 juin 2018

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182204.385389

© 2018 Patryk Lipiński, Irena Jankowska, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.