Otwarty dostęp

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3


Zacytuj

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 (PFIC-3) należy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Patogeneza choroby wiąże się z obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie ABCB4. Dotychczas, w literaturze opisano ok. 200 pacjentów z różnymi schorzeniami wątroby i dróg żółciowych, stanowiących ekspresję kliniczną PFIC-3.

Celem pracy jest charakterystyka patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz leczenia PFIC-3 na podstawie aktualnego przeglądu piśmiennictwa.

eISSN:
2719-535X
Język:
Angielski