Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Journal of Mother and Child
Tom 26 (2022): Zeszyt 1 (March 2022)
Otwarty dostęp
Joubert syndrome: Molecular basis and treatment
Lidvana Spahiu
Lidvana Spahiu
,
Emir Behluli
Emir Behluli
,
Violeta Grajçevci-Uka
Violeta Grajçevci-Uka
,
Thomas Liehr
Thomas Liehr
oraz
Gazmend Temaj
Gazmend Temaj
| 22 lut 2023
Journal of Mother and Child
Tom 26 (2022): Zeszyt 1 (March 2022)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Review articles
Data publikacji:
22 lut 2023
Zakres stron:
118 - 123
Otrzymano:
13 lip 2022
Przyjęty:
30 wrz 2022
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20222601.d-22-00034
Słowa kluczowe
Joubert syndrome (JS)
,
clinical and molecular diagnosis
,
ciliopathies
,
therapeutic options
© 2022 Lidvana Spahiu et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Lidvana Spahiu
Department of Pediatrics, University of Prishtina
Prishtina, Kosovo
Emir Behluli
Department of Pediatrics, University of Prishtina
Prishtina, Kosovo
Violeta Grajçevci-Uka
Department of Pediatrics, University of Prishtina
Prishtina, Kosovo
Thomas Liehr
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Friedrich Schiller Universität
Jena, Germany
Gazmend Temaj
Human Genetics, College UBT, Faculty of Pharmacy Prishtina
Prishtina, Kosovo