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Journal of Mother and Child
Volumen 26 (2022): Edición 1 (March 2022)
Acceso abierto
Joubert syndrome: Molecular basis and treatment
Lidvana Spahiu
Lidvana Spahiu
,
Emir Behluli
Emir Behluli
,
Violeta Grajçevci-Uka
Violeta Grajçevci-Uka
,
Thomas Liehr
Thomas Liehr
y
Gazmend Temaj
Gazmend Temaj
| 22 feb 2023
Journal of Mother and Child
Volumen 26 (2022): Edición 1 (March 2022)
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Publicado en línea:
22 feb 2023
Páginas:
118 - 123
Recibido:
13 jul 2022
Aceptado:
30 sept 2022
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20222601.d-22-00034
Palabras clave
Joubert syndrome (JS)
,
clinical and molecular diagnosis
,
ciliopathies
,
therapeutic options
© 2022 Lidvana Spahiu et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Lidvana Spahiu
Department of Pediatrics, University of Prishtina
Prishtina, Kosovo
Emir Behluli
Department of Pediatrics, University of Prishtina
Prishtina, Kosovo
Violeta Grajçevci-Uka
Department of Pediatrics, University of Prishtina
Prishtina, Kosovo
Thomas Liehr
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Friedrich Schiller Universität
Jena, Germany
Gazmend Temaj
Human Genetics, College UBT, Faculty of Pharmacy Prishtina
Prishtina, Kosovo