Long-term trends in the prevalence of congenital heart defects in patients with down syndrome in southern Poland
oraz | 27 paź 2019
Article Category: Original article/Praca oryginalna
Data publikacji: 27 paź 2019
Zakres stron: 184 - 189
Otrzymano: 28 cze 2019
Przyjęty: 13 sie 2019
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20192303.184189
© 2019 Artur Dobosz, Mirosław Bik-Multanowski, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Wprowadzenie
Zespół Downa to jedna z najczęstszych aberracji chromosomowych u ludzi. U pacjentów stwierdza się obecność typowych cech dysmorfii i różnorodnych wad wrodzonych, spośród których w około 50% przypadków występują wrodzone wady serca.
Cel
Celem badania była analiza długoterminowych trendów w częstości występowania zespołu Downai współwystępujących wad serca w populacji południowej Polski (region Krakowa).
Materiał i metody
W badaniu przeanalizowano dane dotyczące 500 pacjentów z zespołem Downa, urodzonych w latach 2006-2017 i zdiagnozowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Wyniki porównano następnie z historycznymi danymi uzyskanymi w ramach badań prowadzonych wcześniej w naszym regionie.
Wyniki
Częstość zespołu Downa w południowej Polsce wynosiła w badanym okresie 1,65 na 1,000 żywych urodzeń i była podobna do częstości obserwowanej wcześniej w naszym regionie. Obecność wrodzonej wady serca stwierdzono u 57,6% pacjentów. Najczęstszą stwierdzaną anomalią był wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (35,1%). Szczegółowa analiza towarzyszących wrodzonych wad serca, które zwykle wymagają interwencji kardiochirurgicznej w wieku niemowlęcym wykazała, że odsetek CAVC istotnie zmniejszył się w porównaniu do wcześniejszego okresu (p=0,033).
Wnioski
Częstość występowania zespołu Downa i ogólna częstość wrodzonych wad serca nie zmieniła się istotnie w ciągu ostatnich lat. Zmniejszyła się liczba przypadków CAVC, co może być związane z postępem technicznym w zakresie prenatalnego wykrywania tej ciężkiej anomalii i, w przypadku jej stwierdzenia, z elektywną terminacją ciąży. W celu ostatecznego potwierdzenia obecności i wyjaśnienia przyczyn zaobserwowanego trendu niezbędne jest przeprowadzenie badań populacyjnych.