Otwarty dostęp

Singleton and twin pregnancies of PKU patients − individual variability of phenylalanine tolerance: Experience of a single treatment center (preliminary report)

Joanna Żółkowska
Joanna Żółkowska
, 
Kamil K. Hozyasz
Kamil K. Hozyasz
 oraz 
Maria Nowacka
Maria Nowacka
   | 02 sty 2018
Journal of Mother and Child's Cover Image
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Zacytuj
Article Category: Original articles/Prace oryginalne
Data publikacji: 02 sty 2018
Zakres stron: 344 - 360
Otrzymano: 10 maj 2017
Przyjęty: 29 sie 2017
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20172104.344360
© 2017 Joanna Żółkowska, Kamil K. Hozyasz, Maria Nowacka, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Ryc. 1

Tolerancja fenyloalaniny u pacjentki 1 w ciąży pojedynczej (a ) i bliźniaczej (b). Fig. 1. Phenylalanine tolerance in singleton (a) and twin (b) pregnancy of patient 1.
Tolerancja fenyloalaniny u pacjentki 1 w ciąży pojedynczej (a ) i bliźniaczej (b). Fig. 1. Phenylalanine tolerance in singleton (a) and twin (b) pregnancy of patient 1.

Ryc. 2

Tolerancja fenyloalaniny u pacjentki 2 w ciąży pojedynczej (a ) i bliźniaczej (b). Fig. 2. Phenylalanine tolerance in singleton (a) and twin (b) pregnancy of patient 2.
Tolerancja fenyloalaniny u pacjentki 2 w ciąży pojedynczej (a ) i bliźniaczej (b). Fig. 2. Phenylalanine tolerance in singleton (a) and twin (b) pregnancy of patient 2.

Ryc. 3

Tolerancja fenyloalaniny u pacjentki 3 w ciąży pojedynczej (a ) i bliźniaczej (b). Fig. 3. Phenylalanine tolerance in singleton (a) and twin (b) pregnancy of patient 3.
Tolerancja fenyloalaniny u pacjentki 3 w ciąży pojedynczej (a ) i bliźniaczej (b). Fig. 3. Phenylalanine tolerance in singleton (a) and twin (b) pregnancy of patient 3.

Zestawienie pomiarów urodzeniowych potomstwa trzech chorych na fenyloketonurię. Table II. Birth measurements for completed pregnancies of three PKU patients.

Tydzień ciąży Weeks gestation Płeć Sex Masa ciała Weight [g; percentyl] Długość ciała Length [cm] Obwód głowy Head circumference [cm; percentyl] Punktacja Apgar Apgar score Wady wrodzone, cechy dysmorfii Congenital anomalies, dysmorphic features [Y/N] Phew przesiewie noworodków Phe concentration1 [μmol/L] Status chorego PKU-affection [Y/N]
Pacjentka 1 Patient 1 Ciąża poj. Singleton 38 Ż 3280/502 55 33/ >102 10 N 113 N
Bliźnięta dwujajowe Fraternal twins 35 M 2290<25-503 46 30/< 10c4 8/9 N 74 N
35 M 1890< 10-25 3 46 30/< 10c4 4/7/7/7 N 65 N
Pacjentka 2 Patient 2 Ciąża poj. Singleton 40 M 3600/752 50 31/<32 9 N 113 N
Bliźnięta dwujajowe Fraternal twins 38 Ż 3090/50-753 53 33/ 25-504 9/10/10 N 80 N
38 Ż 3030/50-75 3 54 34/ 50 -75 4 10 N 71 N
Pacjentka 3 Patient 3 Ciąża poj. Singleton 40 Ż 3120<502 55 35/ >752 9/10 N 81 N
Bliźnięta dwujajowe Fraternal twins 37 M 3580>973 57 37/ >904 10 N 60 N
37 M 2900/50-753 53 34/ 50 -754 10 spodziectwo hypospadias 52 N

Szacunkowa tolerancja fenyloalaniny w ciążach pojedynczych i bliźniaczych z uwzględnieniem masy ciała płodów. Table IV. Estimated phenylalanine (Phe) tolerance and its ratio to fetal weight in singleton and twin pregnancies.

Wiek ciąży Weeks gestation [tygodnie] Pacjentka 1 Patient 1 Pacjentka 2 Patient 2 Pacjentka 3 Patient 3
Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy
Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/fetal weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/fetal weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/fetal weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/fetal weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/fetal weight3 [mg/kg] Phestężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/fetal weight3 [mg/kg]
25 159 (126-191) 862 (734-990) 1098 (935-1261) 209 662 (523-801) 509 (402-616) 114 (88;145) 654 (600-708) 833 (764-902) 265 347 (342-352) 222 (219-226) 175 (53-179) 555,5 (470-641) 707,6 (537,1-816,5) 104 460 263
29 290 1023 (968-1078) 742 (702-781) 306 (225-386) 1091 (957-1225) 464 (407-521) 438 946,5 (934-959) 686 (677-695) 202 (156;248) 436 (427-445) 161 (158-165) 144 (104-184) 682 (540-824) 494,6 (391,6-579,5) b.d. b.d. b.d.
30 142 (138-164) 984,5 (783-1186) 631 (502-760) 196 1009 (940-1078) 396 (369-423) 186 901 (845-957) 578 (542-614) 292 (338;245) 462 (451-473) 149 (145-153) 112 (58-166) 770,5 (677-864) 494,2 (434,2-554,2) 178 818 (706-930) 220 (190-250)
31 112 (102-121) 1112 (861-1363) 640 (492-788) 66 (31-101) 1007 (857-1156) 353 (301-406) 152 854,5 (850-859) 488 (485-491) 228 (74;377) 471,5 (460-483) 135 (131-138) 133 797 (768-826) 455,2 (438,6-471,7) b.d. b.d. b.d.
32 166 (174-158) 1171 (1059-1283) 600 (542-657) 199 (137-260) 1146 (1068-1224) 360 (336-385) 160 852 (847-857) 436 (434-439) 127 (177;77) 466,5 (458-475) 123 (121-125) 161 (136-185) 868 (683-1053) 444,4 (349,7-539,2) 497 925 (900-950) 218 (212-224)
33 188 1411,5 (1310-1513) 653 (606-700) 260 1275 (1250-1300) 364,3 (357-374) 239 871 (850-893) 403 (393-413) 82 (74;91) 520,5 (480-561) 121 (112-131) 98 854,5 (802-907) 395,2 (232,2-419,5) 182 801 (712-890) 170 (151-189)
34 302 1311 (1056-1566) 551,4 (444-658,8) 228 1275 (1250-1300) 332 (326-339) 243 945,5 (934-957) 398 (393-403) 168 (105;232) 550,5 (546-555) 120 (119-121) 104 1134,5 (1069-1200) 477,3 (449,7-504,8) 326 720 (600-840) 140 (117-163)
35 194 1770 (1650-1890) 682 (636-728) 499 b.d. b.d. 245 947,5 (946-959) 367 117 (35;199) 613,5 (549-678) 123 (110-136) 469 (459-479) 1247,5 (1078-1417) 480,7 (415,4-546,1) 484 b.d. b.d.
36 173 (157-190) 1327 (1066-1588) 472 (377-565) b.d. b.d. b.d. 122 954,5 (949-960) 339 (337-341) 166 (127;203) 638,5 (614-663) 119 (114-123) 332 (247-416) 993,5 (870-1117) 353,2 (309-397,1) 387 b.d. b.d.
37 347 1304 (1154-1455) 431 (381-481) b.d. b.d. b.d. 168 1029 (948-1110) 340 (313-366,5) 160 (169; 150) 673 (646-700) 117 (112-122) 475 b.d. b.d. 153 b.d. b.d.
38 301 1481 (1393-1569) 489 (460-518) b.d. b.d. b.d. 145 1105 (1096-1113) 341 (339-344) 156 700 114 264 (263-266) 1113,5 (935-1292) 344,1 (289-399,3)
39 501 1121 (1102-1140) 326 (321-332) b.d. b.d. 283 (264-301) 1035 (938- 1132) 301,3 (273-329,5)

Wzrost tolerancji fenyloalaniny w różnych okresach ciąży. Table V. The increase in phenylalanine tolerance during the course of pregnancy.

Szacunkowy wzrost tolerancji fenyloalaniny Estimated increase in phenylalanine tolerance1
Pierwszy trymestr First trimester Drugi trymestr Second trimester Pierwsze 34 tygodnie ciąży During the first 34 weeks Ostatnie 10 tygodni ciąży During thelast 10 weeks Przez całą ciążę During the whole pregnancy
mg % mg % mg % mg % mg %
Pacjentka 1 Patient 1 Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy 149(231-380) 64,5 651 (321-972) 202 1335(231-1566) 578 601(968-1569) 62 1338(231-1569) 579
Ciąża bliźniacza Twin pregnancy 243(229-472) 106 464(400-864) 116 1069(231-1300) 463 777(523-1300) 149 1071(229-1300) 468
Pacjentka 2 Patient 2 Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy b.d. b.d. (146663-809) 454 (146811-957) 555 (850280-1130) 33 (146984-1130) 674
Ciąża bliźniacza Twin pregnancy -42(247-205) -17 178(194-372) 92 308(247-555) 125 273(427-700) 64 506(194-700) 261
Pacjentka 3 Patient 3 Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy 177(200-377) 88,5 378 (321-699) 117 1000(200-1200) 500 287(768-1055) 37 855(200-1055) 427
Ciąża bliźniacza Twin pregnancy 29(250-279) 11,6 267 (260-527) 103 590(250-840) 236 240(600-840) 40 590(250-840) 236

Charakterystyka 6 ciąż, w tym 3 bliźniaczych, u trzech pacjentek chorych na fenyloketonurię. Table I. Clinical data on 6 pregnancies in three PKU patients resulting in live births, including 3 sets of twins.

Pacjentka 1/Patient 1 Genotyp/Genotype (Q383X/R408W) Pacjentka 2/Patient 2 Genotyp/Genotype (EX3DEL/EX3DEL) Pacjentka 3/Patient 3 Genotyp/Genotype (R281L/R408W)
Ciąża pojedyńcza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy Ciąża pojedyńcza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy Ciąża pojedyńcza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy
Wiek pacjentki w momencie zajścia w ciążę Patient's age at conception [lata/yrs] 28 32 24 28 23 28
Procedura wspomagania In vitro in vitro fertilization [Y/N] N N N N N N
Palenie w ciąży Smoking during pregnancy [Y/N] N N N N N N
Masa ciała przed ciążą Prepregnancy weight [kg] 41,1 38,8 61 72 62,0 77,8
BMI przed ciążą Prepregnancy BMI [kg/m2] 17,12 16,2 21,8 25,7 22,15 27,8
Przybytek masy ciała ciąży Pregnancy weight gain [kg] 13,9 16,3 15 6 21 20,2
BMI przed porodem BMI before delivery [kg/m2] 22,9 23 27 26,1 29,64 35
Przybytek masy ciała w pierwszym ciąży Weight gain in first trimester [kg] 1,6 3,1 0 -1 -0,8 1,2
BMI w pierwszym trymestrze ciąży BMI in first trimester 17,8 17,46 21,8 25,36 21,86 28,2
Stosunek masy urodzeniowej potomstwa do przybytku masy ciała ciężarnej Newborn(s) weight as a proportion of maternal weight gain 0,24 0,26 0,24 1,02 0,15 0,32
Stężenia phe przed zajściem w ciążę Preconceptional phe level [μmol/L] 516 309 1763 740 260 915
Wiek ciąży podczas wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej Gestational age when diet initiated [tyg./weeks] 0 0 16 1 0 4
% wyników oznaczeń stężenia Phe>360μmol/L w całej ciąży % of Phe assessments>360μmol/L during whole pregnancy 8 12 11 31 17 25
% wyników oznaczeń stężenia Phe<120μmol/L w całej ciąży % Phe assessments<120μmol/L during whole pregnancy 19 45 30 20 30 15,6
Preparat leczniczy Dietary formula XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum PKU cooler Milupa PKU3 tern pora PKU Lophlex LQ3 Phenyl-free 2HP Milupa PKU3 advanta PKU Lophlex LQ
Dobowa podaż białka z preparatu Daily protein intake from dietary formula [g]1 14 Hbd 58,5 (1,3) 48,75 (1,2) b.d. 88 (1,3) 70 (1,1) 98,82 (1,3)
28 Hbd 58,5 (1,23) 78 (1,5) 97,5 (1,4) 108 (1,6) 90 (1,3) 102 (1,2)
34 Hbd 78 (1,4) 87,75 (1,6) 97,5 (1,3) 115 (1,5) 100 (1,2) 109,32 (1,2)
Dobowa podaż energii Daily energy intake [kcal] 14 Hbd 1638- 1911 1725 - 2204 b.d. 2435 - 3017 1056-1178 2300-2500
28 Hbd 1645 - 2238 1654 - 2428 2301-2501 1637-2563 1692-2250 2500-2800
34 Hbd 1589 - 2489 1500 - 2300 2048 - 2614 2114-3076 2079-2282 2500-2800

Szacunkowa tolerancja fenyloalaniny i jej stosunek do masy ciała ciężarnej w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Table III. Estimated phenylalanine (Phe) tolerance and its ratio to weight of pregnant woman in singleton and twin pregnancies.

Wiek ciąży Week gestation [tygodnie] Pacjentka 1 Patient 1 Pacjentka 2 Patient 2
Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy
Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 μmol/L Phe tolerancja2 [mg] Phe/weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 μmol/L Phe tolerancja2 [mg] Phe/weight3 [mg/kg]
14 100 (40-157) 408 (321-495) 9,6 (7,5-11,6) 173 (103;244) 449 (400-499) 2,11 (9,75-12,2) 867 - - 109 (307-129) 196,5 (194-199) 2,77 (2,73-2.8)
28 264 1011,5 (963- 1060) 20,23 (19,3-21,2)) 118 937,5 (756-1119) 1 O 1 (14,6-21,6) 415 954 (950-958) 14 (13,9-14) 209 (88-330) 420,5 (400-441) 5,76 (5,48-6,04)
Przedostatni Pre-week delivery 367 (13931480 -1569) (25,226,8 -28,4) 228 (12501275 -1300) (22,723,1 -23,6) 501 (11021121 -1140) (14,514,75 -15) 156 700 8,97
Wiek ciąży Weeks gestation [tygodnie] Pacjentka 3 Patient3
Ciąża pojedyncza Singleton pregnancy Ciąża bliźniacza Twin pregnancy
Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/weight3 [mg/kg] Phe stężenie level1 [μmol/L] Phe tolerancja2 [mg] Phe/weight3 [mg/kg]
14 138 334,5 (321-348) 5,46 (5,24-5,69) 168 260 3,3
28 68 (59-77) 559 (437-681) 7,76 (6,06-9,45) 161 655 (650-660) 7,9 (7,83-7,95)
Przedostatni Pre-delivery week 292 (283-301) 1035 (938-1132) 12,47 (11,3-13,63) 387 b.d b.d.
eISSN:
2719-535X
Język:
Angielski
Częstotliwość wydawania:
Volume Open
Dziedziny czasopisma:
Medicine, Clinical Medicine, Pediatrics and Juvenile Medicine, Paediatric Haematology and Oncology, Public Health
Kanał RSS czasopisma