This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Wilcken B, Wiley V. Newborn screening. Pathology. 2008;40(2):104-115. doi: 10.1080/00313020701813743. PMID: 18203033.Search in Google Scholar
Minister Zdrowia. Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata – 2019-2026. Warszawa 2022.Search in Google Scholar
Gumienny JD. Badania przesiewowe noworodków w populacji polskiej. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu. 2016; 22(3): 169-175.Search in Google Scholar
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytut Matki i Dziecka. Badania Przesiewowe Noworodków. https://przesiew.imid.med.pl/badaniaprzesiewowe.html [data dostępu: 16.05.23r.].Search in Google Scholar
Minister Zdrowia. Rządowy program badań przesiewowych noworodków Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022. Warszawa; 2020.Search in Google Scholar
Kichula EA, Proud CM, Farrar MA, et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021;64(4):413-427. doi:10.1002/mus.27363.Search in Google Scholar
Mirea A, Shelby ES, Axente M, et al. Combination Therapy with Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy Type I. J. Clin. Med. 2021;10(23):5540. Published 2021 Nov 26. doi:10.3390/jcm10235540.Search in Google Scholar
Saff ari A, Kölker S, Hoff mann GF, Weiler M, et al. Novel challenges in spinal muscular atrophy – How to screen and whom to treat? Ann. Clin. Transl. Neurol. 2018;13;6(1):197-205. doi: 10.1002/acn3.689. PMID: 30656198; PMCID: PMC6331314.Search in Google Scholar
Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2. J. Neuromuscul. Dis. 2020;7(2):97-100. doi: 10.3233/JND-190468. PMID: 32007960; PMCID: PMC7175931.Search in Google Scholar
Naveed A, Calderon H. Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. J. Pediatr. Pharmacol. Ther. 2021;26(5):437-444. doi:10.5863/1551-6776-26.5.437.Search in Google Scholar
Ojala KS, Reedich EJ, DiDonato CJ, Meriney SD. In Search of a Cure: The Development of Therapeutics to Alter the Progression of Spinal Muscular Atrophy. Brain Sci. 2021;11(2):194. Published 2021 Feb 5. doi:10.3390/brainsci11020194.Search in Google Scholar
Chen TH. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand?. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(9):3297. Published 2020 May 7. doi:10.3390/ijms21093297.Search in Google Scholar
Parente V, Corti S. Advances in spinal muscular atrophy therapeutics. Ther. Adv. Neurol. Disord. 2018;11:1756285618754501. doi: 10.1177/1756285618754501. PMID: 29434670; PMCID: PMC5802612.Search in Google Scholar
Lejman J, Zieliński G, Gawda P, et al. Alternative Splicing Role in New Therapies of Spinal Muscular Atrophy. Genes (Basel). 2021;12(9):1346. doi: 10.3390/genes12091346. PMID: 34573328; PMCID: PMC8468182.Search in Google Scholar
Ministerstwo Zdrowia. Program lekowy: Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, (ICD-10: G12.0, G12.1). Załącznik B.102. https://www.gov.pl/attachment/7feb6c24-b7f6-4a76-b87b-8064308b6495. [data dostępu: 16.05.23r.].Search in Google Scholar
Ministerstwo Zdrowia. Program lekowy: leczenie chorych na rdzeniowy zanim mięśni (ICD-10: G12.0, G12.1). Załącznik B.102.FM. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenie-ministra-zdrowia-z-dnia-20-czerwca-2023-r-w-sprawie-wykazulekow-refundowanych-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-oraz-wyrobow-medycznych-na-1-lipca-2023-r. [data dostępu: 16.05.23r.].Search in Google Scholar
Europejska Agencja Leków. Charakterystyka produktu leczniczego: Zolgensma. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensmaepar-product-information_pl.pdf. [data dostępu: 16.05.23r.].Search in Google Scholar
19 April 2022 EMA/CHMP/66683/2022 Human Medicines Division Assessment report for paediatric studies submitted according to Article 46 of the Regulation (EC) No 1901/2006 Zolgensma onasemnogene abeparvovec.Search in Google Scholar
Rzecznik Praw Obywatelskich. Biuletyn informacji publicznej RPO. Co z refundacją leku stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u starszych dzieci? Wiceminister Miłkowski wyjaśnia. https://bip.brpo.gov.pl/pl/content/rporefundacja-leku-sma-rdzeniowy-zanik-miesni-mz-odpowiedz-milkowski. [data dostępu: 16.05.23r.].Search in Google Scholar
Minister Zdrowia. Biuletyn Informacji Publicznej RPO. Odpowiedź MZ Refundacja Leku na SMA 25.08.22r. https://bip.brpo.gov.pl/pl/content/rpo-refundacja-leku-smardzeniowy-zanik-miesni-mz-odpowiedz-milkowski. [data dostępu: 16.05.23r.].Search in Google Scholar