Newborn screening program and advanced therapies as a chance for the youngest patients – based on spinal muscular atrophy (SMA)

1 Wilcken B, Wiley V. Newborn screening. Pathology. 2008;40(2):104-115. doi: 10.1080/00313020701813743. PMID: 18203033. Search in Google Scholar

2 Minister Zdrowia. Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata – 2019-2026. Warszawa 2022. Search in Google Scholar

3 Gumienny JD. Badania przesiewowe noworodków w populacji polskiej. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu. 2016; 22(3): 169-175. Search in Google Scholar

4 Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytut Matki i Dziecka. Badania Przesiewowe Noworodków. https://przesiew.imid.med.pl/badaniaprzesiewowe.html [data dostępu: 16.05.23r.]. Search in Google Scholar

5 Minister Zdrowia. Rządowy program badań przesiewowych noworodków Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022. Warszawa; 2020. Search in Google Scholar

6 Kichula EA, Proud CM, Farrar MA, et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021;64(4):413-427. doi:10.1002/mus.27363. Search in Google Scholar

7 Mirea A, Shelby ES, Axente M, et al. Combination Therapy with Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy Type I. J. Clin. Med. 2021;10(23):5540. Published 2021 Nov 26. doi:10.3390/jcm10235540. Search in Google Scholar

8 Saff ari A, Kölker S, Hoff mann GF, Weiler M, et al. Novel challenges in spinal muscular atrophy – How to screen and whom to treat? Ann. Clin. Transl. Neurol. 2018;13;6(1):197-205. doi: 10.1002/acn3.689. PMID: 30656198; PMCID: PMC6331314. Search in Google Scholar

9 Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2. J. Neuromuscul. Dis. 2020;7(2):97-100. doi: 10.3233/JND-190468. PMID: 32007960; PMCID: PMC7175931. Search in Google Scholar

10 Naveed A, Calderon H. Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. J. Pediatr. Pharmacol. Ther. 2021;26(5):437-444. doi:10.5863/1551-6776-26.5.437. Search in Google Scholar

11 Ojala KS, Reedich EJ, DiDonato CJ, Meriney SD. In Search of a Cure: The Development of Therapeutics to Alter the Progression of Spinal Muscular Atrophy. Brain Sci. 2021;11(2):194. Published 2021 Feb 5. doi:10.3390/brainsci11020194. Search in Google Scholar

12 Chen TH. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand?. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(9):3297. Published 2020 May 7. doi:10.3390/ijms21093297. Search in Google Scholar

13 Parente V, Corti S. Advances in spinal muscular atrophy therapeutics. Ther. Adv. Neurol. Disord. 2018;11:1756285618754501. doi: 10.1177/1756285618754501. PMID: 29434670; PMCID: PMC5802612. Search in Google Scholar

14 Lejman J, Zieliński G, Gawda P, et al. Alternative Splicing Role in New Therapies of Spinal Muscular Atrophy. Genes (Basel). 2021;12(9):1346. doi: 10.3390/genes12091346. PMID: 34573328; PMCID: PMC8468182. Search in Google Scholar

15 Ministerstwo Zdrowia. Program lekowy: Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, (ICD-10: G12.0, G12.1). Załącznik B.102. https://www.gov.pl/attachment/7feb6c24-b7f6-4a76-b87b-8064308b6495. [data dostępu: 16.05.23r.]. Search in Google Scholar

16 Ministerstwo Zdrowia. Program lekowy: leczenie chorych na rdzeniowy zanim mięśni (ICD-10: G12.0, G12.1). Załącznik B.102.FM. https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenie-ministra-zdrowia-z-dnia-20-czerwca-2023-r-w-sprawie-wykazulekow-refundowanych-srodkow-spozywczych-specjalnego-przeznaczenia-zywieniowego-oraz-wyrobow-medycznych-na-1-lipca-2023-r. [data dostępu: 16.05.23r.]. Search in Google Scholar

17 Europejska Agencja Leków. Charakterystyka produktu leczniczego: Zolgensma. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensmaepar-product-information_pl.pdf. [data dostępu: 16.05.23r.]. Search in Google Scholar

18 19 April 2022 EMA/CHMP/66683/2022 Human Medicines Division Assessment report for paediatric studies submitted according to Article 46 of the Regulation (EC) No 1901/2006 Zolgensma onasemnogene abeparvovec. Search in Google Scholar

19 Rzecznik Praw Obywatelskich. Biuletyn informacji publicznej RPO. Co z refundacją leku stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u starszych dzieci? Wiceminister Miłkowski wyjaśnia. https://bip.brpo.gov.pl/pl/content/rporefundacja-leku-sma-rdzeniowy-zanik-miesni-mz-odpowiedz-milkowski. [data dostępu: 16.05.23r.]. Search in Google Scholar

20 Minister Zdrowia. Biuletyn Informacji Publicznej RPO. Odpowiedź MZ Refundacja Leku na SMA 25.08.22r. https://bip.brpo.gov.pl/pl/content/rpo-refundacja-leku-smardzeniowy-zanik-miesni-mz-odpowiedz-milkowski. [data dostępu: 16.05.23r.]. Search in Google Scholar