Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Journal of Epileptology
AHEAD OF PRINT
Otwarty dostęp
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH-D) in an eleven-month-old infant with marked hypotonia and staring episodes: a case report
Stella Mouskou
Stella Mouskou
,
Katherine Anagnostopoulou
Katherine Anagnostopoulou
,
Danae Bikouli
Danae Bikouli
,
Efstathia Paramera
Efstathia Paramera
,
Evangelos Papakonstantinou
Evangelos Papakonstantinou
,
Anastasia Korona
Anastasia Korona
,
Vasiliki Ziaka
Vasiliki Ziaka
,
Mirsini Mavrikou
Mirsini Mavrikou
oraz
Anastasia Skouma
Anastasia Skouma
| 05 wrz 2022
Journal of Epileptology
AHEAD OF PRINT
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case report
Data publikacji:
05 wrz 2022
Zakres stron:
-
Otrzymano:
14 lut 2022
Przyjęty:
01 sie 2022
DOI:
https://doi.org/10.2478/joepi-2022-0003
Słowa kluczowe
SSADHD (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency)
,
ALDH5A1 gene
,
GHB (γ-hydroxybutyric acid)
,
GABA (γ-aminobutyric acid)
© 2022 Stella Mouskou, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Stella Mouskou
Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Katherine Anagnostopoulou
Molecular Genetics Department, Genomedica S.A. Genetics Laboratory
Piraeus, Greece
Danae Bikouli
Department of Pediatrics, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Efstathia Paramera
Neolab SA, Medical Laboratory
Athens, Greece
Evangelos Papakonstantinou
Neolab SA, Medical Laboratory
Athens, Greece
Anastasia Korona
Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Vasiliki Ziaka
Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Mirsini Mavrikou
Department of Pediatrics, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Anastasia Skouma
Newborn Screening Department, Institute of Child Health
Athens, Greece