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Journal of Epileptology
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Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH-D) in an eleven-month-old infant with marked hypotonia and staring episodes: a case report
Stella Mouskou
Stella Mouskou
,
Katherine Anagnostopoulou
Katherine Anagnostopoulou
,
Danae Bikouli
Danae Bikouli
,
Efstathia Paramera
Efstathia Paramera
,
Evangelos Papakonstantinou
Evangelos Papakonstantinou
,
Anastasia Korona
Anastasia Korona
,
Vasiliki Ziaka
Vasiliki Ziaka
,
Mirsini Mavrikou
Mirsini Mavrikou
e
Anastasia Skouma
Anastasia Skouma
| 05 set 2022
Journal of Epileptology
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Article Category:
Case report
Pubblicato online:
05 set 2022
Pagine:
-
Ricevuto:
14 feb 2022
Accettato:
01 ago 2022
DOI:
https://doi.org/10.2478/joepi-2022-0003
Parole chiave
SSADHD (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency)
,
ALDH5A1 gene
,
GHB (γ-hydroxybutyric acid)
,
GABA (γ-aminobutyric acid)
© 2022 Stella Mouskou, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Stella Mouskou
Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Katherine Anagnostopoulou
Molecular Genetics Department, Genomedica S.A. Genetics Laboratory
Piraeus, Greece
Danae Bikouli
Department of Pediatrics, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Efstathia Paramera
Neolab SA, Medical Laboratory
Athens, Greece
Evangelos Papakonstantinou
Neolab SA, Medical Laboratory
Athens, Greece
Anastasia Korona
Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Vasiliki Ziaka
Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Mirsini Mavrikou
Department of Pediatrics, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s Hospital
Athens, Greece
Anastasia Skouma
Newborn Screening Department, Institute of Child Health
Athens, Greece