Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 26 (2023): Zeszyt 1 (July 2023)
Otwarty dostęp
Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy)
H. Cobanogullari
H. Cobanogullari
,
N. Akcan
N. Akcan
oraz
M.C. Ergoren
M.C. Ergoren
| 31 lip 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 26 (2023): Zeszyt 1 (July 2023)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
31 lip 2023
Zakres stron:
57 - 62
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0007
Słowa kluczowe
Mixed gonadal dysgenesis
,
mosaicism
,
noninvasive prenetal testing
,
prenatal diagnosis
,
Turner syndrome
© 2023 H. Cobanogullari et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1:
Giemsa banding showed a karyotype of 45,X from peripheral blood lymphocytes (a) and a karyotype of 46,XY from the epithelial cells of the oral mucosa (b).
Figure 2:
Pedigree of the family in this case study. No numerical and/or structural anomalies were observed in the karyotypes of parents and siblings.
Figure 3:
Application of -FISH to confirm the presence of Y chromosome. SRY gene duplication on Y chromosome was analyzed by FISH. A positive SRY signal shown by the red light is found at the terminal Y p-arm. The centromere of the X chromosome is shown by the green light.