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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 1 (July 2023)
Acceso abierto
Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy)
H. Cobanogullari
H. Cobanogullari
,
N. Akcan
N. Akcan
y
M.C. Ergoren
M.C. Ergoren
| 31 jul 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 1 (July 2023)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
31 jul 2023
Páginas:
57 - 62
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0007
Palabras clave
Mixed gonadal dysgenesis
,
mosaicism
,
noninvasive prenetal testing
,
prenatal diagnosis
,
Turner syndrome
© 2023 H. Cobanogullari et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1:
Giemsa banding showed a karyotype of 45,X from peripheral blood lymphocytes (a) and a karyotype of 46,XY from the epithelial cells of the oral mucosa (b).
Figure 2:
Pedigree of the family in this case study. No numerical and/or structural anomalies were observed in the karyotypes of parents and siblings.
Figure 3:
Application of -FISH to confirm the presence of Y chromosome. SRY gene duplication on Y chromosome was analyzed by FISH. A positive SRY signal shown by the red light is found at the terminal Y p-arm. The centromere of the X chromosome is shown by the green light.