Otwarty dostęp

Novel mutation in the COL11A1 gene causing Marshall-Stickler syndrome in three generations of a Bulgarian family

M Mladenova

M Mladenova

  • Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University SofiaSofia, Bulgaria
  • Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica,”Sofia, Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Mladenova, M
, 
T Todorov

T Todorov

Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica,”Sofia, Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Todorov, T
, 
L Grozdanova

L Grozdanova

Department of Medical Genetics, University Hospital “St. George,”Plovdiv, Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Grozdanova, L
, 
V Mitev

V Mitev

Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University SofiaSofia, Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Mitev, V
 oraz 
A Todorova

A Todorova

  • Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University SofiaSofia, Bulgaria
  • Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica,”Sofia, Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Todorova, A
  
27 lip 2021
Novel mutation in the COL11A1 gene causing Marshall-Stickler syndrome in three generations of a Bulgarian family's Cover Image
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Zacytuj
Pobierz okładkę
Kategoria artykułu: Case Report
Data publikacji: 27 lip 2021
Zakres stron: 95 - 98
DOI: https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0001
Słowa kluczowe
© 2021 Mladenova M, Todorov T, Grozdanova L, Mitev V, Todorova A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Język:
Angielski
Częstotliwość wydawania:
2 razy w roku
Dziedziny czasopisma:
Medycyna, Podstawowe nauki medyczne, Podstawowe nauki medyczne, inne
Kanał RSS czasopisma