Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 24 (2021): Zeszyt 1 (June 2021)
Otwarty dostęp
Novel mutation in the
COL11A1
gene causing Marshall-Stickler syndrome in three generations of a Bulgarian family
M Mladenova
M Mladenova
,
T Todorov
T Todorov
,
L Grozdanova
L Grozdanova
,
V Mitev
V Mitev
oraz
A Todorova
A Todorova
| 27 lip 2021
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 24 (2021): Zeszyt 1 (June 2021)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
27 lip 2021
Zakres stron:
95 - 98
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0001
Słowa kluczowe
gene
,
Marshall-Stickler syndrome
,
Midface hypoplasia
,
Splice-site mutation
© 2021 Mladenova M, Todorov T, Grozdanova L, Mitev V, Todorova A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.