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Novel mutation in the COL11A1 gene causing Marshall-Stickler syndrome in three generations of a Bulgarian family

M Mladenova

M Mladenova

  • Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University SofiaSofia, Bulgaria
  • Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica,”Sofia, Bulgaria
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Mladenova, M
, 
T Todorov

T Todorov

Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica,”Sofia, Bulgaria
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Todorov, T
, 
L Grozdanova

L Grozdanova

Department of Medical Genetics, University Hospital “St. George,”Plovdiv, Bulgaria
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Grozdanova, L
, 
V Mitev

V Mitev

Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University SofiaSofia, Bulgaria
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Mitev, V
 e 
A Todorova

A Todorova

  • Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University SofiaSofia, Bulgaria
  • Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica,”Sofia, Bulgaria
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Todorova, A
  
27 lug 2021
Novel mutation in the COL11A1 gene causing Marshall-Stickler syndrome in three generations of a Bulgarian family's Cover Image
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Categoria dell'articolo: Case Report
Pubblicato online: 27 lug 2021
Pagine: 95 - 98
DOI: https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0001
Parole chiave
© 2021 Mladenova M, Todorov T, Grozdanova L, Mitev V, Todorova A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Lingua:
Inglese
Frequenza di pubblicazione:
2 volte all'anno
Argomenti della rivista:
Medicina, Scienze medicali di base, Scienze medicali di base, altro
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