Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 22 (2019): Zeszyt 2 (November 2019)
Otwarty dostęp
Clinical next generation sequencing reveals an
H3F3A
gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation
A Maver
A Maver
,
G Čuturilo
G Čuturilo
,
Stojanović J Ruml
Stojanović J Ruml
oraz
B Peterlin
B Peterlin
| 21 gru 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 22 (2019): Zeszyt 2 (November 2019)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
21 gru 2019
Zakres stron:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0028
Słowa kluczowe
Growth delay
,
gene
,
intellectual disability
,
Microcephaly
,
Severe developmental delay
© 2019 Maver A, Čuturilo G, Ruml Stojanović J, Peterlin B, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Facial features of the patient with a heterozygous de novo H3F3A gene variant p.(Leu62Arg) include wide and depressed nasal bridge, hypertelorism, hypotonic face and poorly formed, posteriorly set ears.
Figure 2
The identified H3F3A gene variant affects a highly evolutionary conserved leucine at amino acid position 62 in the Histone H3 protein, which is invariant in all the surveyed species (according to Multiz alignments). Figure was generated using the University of CA Santa Cruz (UCSC) genome browser (https://genome.ucsc.edu/)