Login
Registrati
Reimposta password
Pubblica & Distribuisci
Soluzioni Editoriali
Soluzioni di Distribuzione
Temi
Architettura e design
Arti
Business e Economia
Chimica
Chimica industriale
Farmacia
Filosofia
Fisica
Geoscienze
Ingegneria
Interesse generale
Legge
Letteratura
Linguistica e semiotica
Matematica
Medicina
Musica
Scienze bibliotecarie e dell'informazione, studi library
Scienze dei materiali
Scienze della vita
Scienze informatiche
Scienze sociali
Sport e tempo libero
Storia
Studi classici e del Vicino Oriente antico
Studi culturali
Studi ebraici
Teologia e religione
Pubblicazioni
Riviste
Libri
Atti
Editori
Blog
Contatti
Cerca
EUR
USD
GBP
Italiano
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Carrello
Home
Riviste
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
Accesso libero
Clinical next generation sequencing reveals an
H3F3A
gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation
A Maver
A Maver
,
G Čuturilo
G Čuturilo
,
Stojanović J Ruml
Stojanović J Ruml
e
B Peterlin
B Peterlin
| 21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
INFORMAZIONI SU QUESTO ARTICOLO
Articolo precedente
Articolo Successivo
Sommario
Articolo
Immagini e tabelle
Bibliografia
Autori
Articoli in questo Numero
Anteprima
PDF
Cita
CONDIVIDI
Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
21 dic 2019
Pagine:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0028
Parole chiave
Growth delay
,
gene
,
intellectual disability
,
Microcephaly
,
Severe developmental delay
© 2019 Maver A, Čuturilo G, Ruml Stojanović J, Peterlin B, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Facial features of the patient with a heterozygous de novo H3F3A gene variant p.(Leu62Arg) include wide and depressed nasal bridge, hypertelorism, hypotonic face and poorly formed, posteriorly set ears.
Figure 2
The identified H3F3A gene variant affects a highly evolutionary conserved leucine at amino acid position 62 in the Histone H3 protein, which is invariant in all the surveyed species (according to Multiz alignments). Figure was generated using the University of CA Santa Cruz (UCSC) genome browser (https://genome.ucsc.edu/)