Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 21 (2018): Zeszyt 2 (December 2018)
Otwarty dostęp
Characteristic diagnostic clues of metatropic dysplasia: The lumbothoracic humpback with dumbbell appearance of the long bones
Z Gucev
Z Gucev
,
G Kalcev
G Kalcev
,
N Laban
N Laban
,
Z Bozinovski
Z Bozinovski
,
N Popovski
N Popovski
,
A Saveski
A Saveski
,
B Daskalov
B Daskalov
,
D Plaseska-Karanfilska
D Plaseska-Karanfilska
oraz
V Tasic
V Tasic
| 31 gru 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 21 (2018): Zeszyt 2 (December 2018)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
31 gru 2018
Zakres stron:
35 - 38
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0025
Słowa kluczowe
A dumbbell appearance
,
Kyphosis
,
Metatropic dysplasia
,
gene mutation
© 2018 Gucev Z, Kalcev G, Laban N, Bozinovski Z, Popovski N, Saveski A, Daskalov B, Plaseska-Karanfilska D, Tasic V, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Clinical photograph of the boy: thoracic kyphosis.
Figure 2
A) AP spine showing platyspondyly. Lateral spine showing kyphosis, narrow chest. The ribs are narrow posteriorly, but widened and irregular anteriorly and markedly sclerotic. There is a gibbous deformity. B) Short sacro-iliac notches. Hypoplasia of the bodies of iliac bones. The shape of the iliac bone is unique, a notch between the shortened iliac body and prominent crescent shaped iliac wing resembles a halberd. Shortened tubular bones with flared metaphyses. C) The chondroosseous junction is smooth at the knee, but there are cartilaginous remnants in the distal femora. Carpal ossification is significantly retarded. D) The middle and distal phalanges are short. Degenerative joint disease is found in the proximal interphalangeal joints. Hypoplastic/dysplastic carpal bones. Short metacarpals and phalanges with flared ends.
Figure 3
The c.2396C>T; p.Pro799Leu (P799L) mutation in the TPRV4 gene.