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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 21 (2018): Edición 2 (December 2018)
Acceso abierto
Characteristic diagnostic clues of metatropic dysplasia: The lumbothoracic humpback with dumbbell appearance of the long bones
Z Gucev
Z Gucev
,
G Kalcev
G Kalcev
,
N Laban
N Laban
,
Z Bozinovski
Z Bozinovski
,
N Popovski
N Popovski
,
A Saveski
A Saveski
,
B Daskalov
B Daskalov
,
D Plaseska-Karanfilska
D Plaseska-Karanfilska
y
V Tasic
V Tasic
| 31 dic 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 21 (2018): Edición 2 (December 2018)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
31 dic 2018
Páginas:
35 - 38
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0025
Palabras clave
A dumbbell appearance
,
Kyphosis
,
Metatropic dysplasia
,
gene mutation
© 2018 Gucev Z, Kalcev G, Laban N, Bozinovski Z, Popovski N, Saveski A, Daskalov B, Plaseska-Karanfilska D, Tasic V, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Clinical photograph of the boy: thoracic kyphosis.
Figure 2
A) AP spine showing platyspondyly. Lateral spine showing kyphosis, narrow chest. The ribs are narrow posteriorly, but widened and irregular anteriorly and markedly sclerotic. There is a gibbous deformity. B) Short sacro-iliac notches. Hypoplasia of the bodies of iliac bones. The shape of the iliac bone is unique, a notch between the shortened iliac body and prominent crescent shaped iliac wing resembles a halberd. Shortened tubular bones with flared metaphyses. C) The chondroosseous junction is smooth at the knee, but there are cartilaginous remnants in the distal femora. Carpal ossification is significantly retarded. D) The middle and distal phalanges are short. Degenerative joint disease is found in the proximal interphalangeal joints. Hypoplastic/dysplastic carpal bones. Short metacarpals and phalanges with flared ends.
Figure 3
The c.2396C>T; p.Pro799Leu (P799L) mutation in the TPRV4 gene.