Otwarty dostęp

A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia

S Dorum

S Dorum

Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research HospitalBursa, Turkey
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Dorum, S
 oraz 
O Gorukmez

O Gorukmez

Department of Genetics, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research HospitalBursa, Turkey
Wyszukaj tego autora
Sciendo|Google Scholar
Gorukmez, O
  
31 gru 2018
A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia's Cover Image
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Zacytuj
Pobierz okładkę
Kategoria artykułu: Case Report
Data publikacji: 31 gru 2018
Zakres stron: 55 - 57
DOI: https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0018
Słowa kluczowe
© 2018 Dorum S, Gorukmez O, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.

Figure 1

Sequencing analysis of the G6PC gene c.137T>G mutation. (a) The arrow shows the site of the homozygous c.137T>G mutation in the G6PC gene of the patient. (b) Heterozygous mutation carrier (mother). (c) Heterozygous mutation carrier (father).
Sequencing analysis of the G6PC gene c.137T>G mutation. (a) The arrow shows the site of the homozygous c.137T>G mutation in the G6PC gene of the patient. (b) Heterozygous mutation carrier (mother). (c) Heterozygous mutation carrier (father).
Język:
Angielski
Częstotliwość wydawania:
2 razy w roku
Dziedziny czasopisma:
Medycyna, Podstawowe nauki medyczne, Podstawowe nauki medyczne, inne
Kanał RSS czasopisma