Uneingeschränkter Zugang

A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia

S Dorum

S Dorum

Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research HospitalBursa, Turkey
Suche nach diesem Autor auf
Sciendo|Google Scholar
Dorum, S
 und 
O Gorukmez

O Gorukmez

Department of Genetics, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research HospitalBursa, Turkey
Suche nach diesem Autor auf
Sciendo|Google Scholar
Gorukmez, O
  
31. Dez. 2018
A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia's Cover Image
Über diesen Artikel
Vorheriger Artikel
Nächster Artikel
Zitieren
COVER HERUNTERLADEN
Artikel-Kategorie: Case Report
Online veröffentlicht: 31. Dez. 2018
Seitenbereich: 55 - 57
DOI: https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0018
Schlüsselwörter
© 2018 Dorum S, Gorukmez O, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.

Figure 1

Sequencing analysis of the G6PC gene c.137T>G mutation. (a) The arrow shows the site of the homozygous c.137T>G mutation in the G6PC gene of the patient. (b) Heterozygous mutation carrier (mother). (c) Heterozygous mutation carrier (father).
Sequencing analysis of the G6PC gene c.137T>G mutation. (a) The arrow shows the site of the homozygous c.137T>G mutation in the G6PC gene of the patient. (b) Heterozygous mutation carrier (mother). (c) Heterozygous mutation carrier (father).
Sprache:
Englisch
Zeitrahmen der Veröffentlichung:
2 Hefte pro Jahr
Fachgebiete der Zeitschrift:
Medizin, Vorklinische Medizin, Grundlagenmedizin, Vorklinische Medizin, Grundlagenmedizin, andere
Zeitschrift RSS Feed