Skip to content
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Usługi biblioteczne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Journal Matcher
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Acta Medica Bulgarica
Tom 49 (2022): Zeszyt 2 (Czerwiec 2022)
Otwarty dostęp
Neurodevelopmental Disorder in a Bulgarian Patient Caused By Novel Mutations in the
NARS1
Gene
S. Atemin
S. Atemin
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Atemin, S.
,
T. Todorov
T. Todorov
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Todorov, T.
,
I. Tourtourikov
I. Tourtourikov
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Tourtourikov, I.
,
V. Mitev
V. Mitev
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Mitev, V.
oraz
A. Todorova
A. Todorova
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
Wyszukaj tego autora
Sciendo
|
Google Scholar
Todorova, A.
11 lip 2022
Acta Medica Bulgarica
Tom 49 (2022): Zeszyt 2 (Czerwiec 2022)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Pobierz okładkę
Data publikacji:
11 lip 2022
Zakres stron:
48 - 50
Otrzymano:
03 mar 2022
Przyjęty:
31 mar 2022
DOI:
https://doi.org/10.2478/amb-2022-0020
Słowa kluczowe
NARS1 gene
,
novel variants
,
whole exome sequencing
,
epilepsy
© 2022 S. Atemin et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.