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Acta Medica Bulgarica
Band 49 (2022): Heft 2 (Juni 2022)
Uneingeschränkter Zugang
Neurodevelopmental Disorder in a Bulgarian Patient Caused By Novel Mutations in the
NARS1
Gene
S. Atemin
S. Atemin
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
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Atemin, S.
,
T. Todorov
T. Todorov
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
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Todorov, T.
,
I. Tourtourikov
I. Tourtourikov
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
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Tourtourikov, I.
,
V. Mitev
V. Mitev
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
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Mitev, V.
und
A. Todorova
A. Todorova
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia
Bulgaria
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Todorova, A.
11. Juli 2022
Acta Medica Bulgarica
Band 49 (2022): Heft 2 (Juni 2022)
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Online veröffentlicht:
11. Juli 2022
Seitenbereich:
48 - 50
Eingereicht:
03. März 2022
Akzeptiert:
31. März 2022
DOI:
https://doi.org/10.2478/amb-2022-0020
Schlüsselwörter
NARS1 gene
,
novel variants
,
whole exome sequencing
,
epilepsy
© 2022 S. Atemin et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.