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Journal of Mother and Child
Volume 24 (2020): Numero 2 (June 2020)
Accesso libero
The switch in the diagnosis of mitochondrial diseases from the classical ‘function first’ to the NGS-based ‘genetics first’ diagnostic era
Wolfgang Sperl
Wolfgang Sperl
,
Saskia Wortmann
Saskia Wortmann
,
René G. Feichtinger
René G. Feichtinger
e
Johannes A. Mayr
Johannes A. Mayr
| 02 ott 2020
Journal of Mother and Child
Volume 24 (2020): Numero 2 (June 2020)
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Article Category:
Review paper
Pubblicato online:
02 ott 2020
Pagine:
47 - 52
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20202402si.2005.000008
Parole chiave
mitochondrial diseases
,
OXPHOS
,
paediatrics
,
diagnostics
,
next generation sequencing
,
exome sequencing
,
whole genome sequencing
,
mitochondrial DNA
,
diagnostic centres
© 2020 Wolfgang Sperl et al. published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.