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Journal of Mother and Child
Volume 24 (2020): Numero 2 (June 2020)
Accesso libero
The switch in the diagnosis of mitochondrial diseases from the classical ‘function first’ to the NGS-based ‘genetics first’ diagnostic era
Wolfgang Sperl
Wolfgang Sperl
,
Saskia Wortmann
Saskia Wortmann
,
René G. Feichtinger
René G. Feichtinger
e
Johannes A. Mayr
Johannes A. Mayr
| 02 ott 2020
Journal of Mother and Child
Volume 24 (2020): Numero 2 (June 2020)
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Article Category:
Review paper
Pubblicato online:
02 ott 2020
Pagine:
47 - 52
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20202402si.2005.000008
Parole chiave
mitochondrial diseases
,
OXPHOS
,
paediatrics
,
diagnostics
,
next generation sequencing
,
exome sequencing
,
whole genome sequencing
,
mitochondrial DNA
,
diagnostic centres
© 2020 Wolfgang Sperl et al. published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Wolfgang Sperl
Department of Pediatrics, University Hospital Salzburg, Paracelsus Medical University Salzburg
Salzburg, Austria
Saskia Wortmann
Department of Pediatrics, University Hospital Salzburg, Paracelsus Medical University Salzburg
Salzburg, Austria
René G. Feichtinger
Department of Pediatrics, University Hospital Salzburg, Paracelsus Medical University Salzburg
Salzburg, Austria
Johannes A. Mayr
Department of Pediatrics, University Hospital Salzburg, Paracelsus Medical University Salzburg
Salzburg, Austria