Iniciar sesión
Registrarse
Restablecer contraseña
Publicar y Distribuir
Soluciones de Publicación
Soluciones de Distribución
Temas
Arquitectura y diseño
Artes
Ciencias Sociales
Ciencias de la Información y Bibliotecas, Estudios del Libro
Ciencias de la vida
Ciencias de los materiales
Deporte y tiempo libre
Estudios clásicos y del Cercano Oriente antiguo
Estudios culturales
Estudios judíos
Farmacia
Filosofía
Física
Geociencias
Historia
Informática
Ingeniería
Interés general
Ley
Lingüística y semiótica
Literatura
Matemáticas
Medicina
Música
Negocios y Economía
Química
Química industrial
Teología y religión
Publicaciones
Revistas
Libros
Actas
Editoriales
Blog
Contacto
Buscar
EUR
USD
GBP
Español
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Carrito
Home
Revistas
Journal of Mother and Child
Volumen 24 (2020): Edición 2 (June 2020)
Acceso abierto
The switch in the diagnosis of mitochondrial diseases from the classical ‘function first’ to the NGS-based ‘genetics first’ diagnostic era
Wolfgang Sperl
Wolfgang Sperl
,
Saskia Wortmann
Saskia Wortmann
,
René G. Feichtinger
René G. Feichtinger
y
Johannes A. Mayr
Johannes A. Mayr
| 02 oct 2020
Journal of Mother and Child
Volumen 24 (2020): Edición 2 (June 2020)
Acerca de este artículo
Artículo anterior
Artículo siguiente
Resumen
Artículo
Figuras y tablas
Referencias
Autores
Artículos en este número
Vista previa
PDF
Cite
Compartir
Article Category:
Review paper
Publicado en línea:
02 oct 2020
Páginas:
47 - 52
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20202402si.2005.000008
Palabras clave
mitochondrial diseases
,
OXPHOS
,
paediatrics
,
diagnostics
,
next generation sequencing
,
exome sequencing
,
whole genome sequencing
,
mitochondrial DNA
,
diagnostic centres
© 2020 Wolfgang Sperl et al. published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.