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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
Accesso libero
Clinical next generation sequencing reveals an
H3F3A
gene as a new potential gene candidate for microcephaly associated with severe developmental delay, intellectual disability and growth retardation
A Maver
A Maver
,
G Čuturilo
G Čuturilo
,
Stojanović J Ruml
Stojanović J Ruml
e
B Peterlin
B Peterlin
| 21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
21 dic 2019
Pagine:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0028
Parole chiave
Growth delay
,
gene
,
intellectual disability
,
Microcephaly
,
Severe developmental delay
© 2019 Maver A, Čuturilo G, Ruml Stojanović J, Peterlin B, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
A Maver
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
G Čuturilo
Faculty of Medicine, University of Belgrade
Belgrade, Serbia
Department of Clinical Genetics, University Children’s Hospital
Belgrade, Serbia
Stojanović J Ruml
Department of Clinical Genetics, University Children’s Hospital
Belgrade, Serbia
B Peterlin
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia