Login
Registrati
Reimposta password
Pubblica & Distribuisci
Soluzioni Editoriali
Soluzioni di Distribuzione
Temi
Architettura e design
Arti
Business e Economia
Chimica
Chimica industriale
Farmacia
Filosofia
Fisica
Geoscienze
Ingegneria
Interesse generale
Legge
Letteratura
Linguistica e semiotica
Matematica
Medicina
Musica
Scienze bibliotecarie e dell'informazione, studi library
Scienze dei materiali
Scienze della vita
Scienze informatiche
Scienze sociali
Sport e tempo libero
Storia
Studi classici e del Vicino Oriente antico
Studi culturali
Studi ebraici
Teologia e religione
Pubblicazioni
Riviste
Libri
Atti
Editori
Blog
Contatti
Cerca
EUR
USD
GBP
Italiano
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Carrello
Home
Riviste
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
Accesso libero
A 7-year-old boy with hand tremors and a novel mutation for L-2-hydroxyglutaric aciduria
A Olgac
A Olgac
,
Orgun L Tekin
Orgun L Tekin
,
FS Ezgü
FS Ezgü
,
G Biberoǧlu
G Biberoǧlu
e
L Tümer
L Tümer
| 21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
INFORMAZIONI SU QUESTO ARTICOLO
Articolo precedente
Articolo Successivo
Sommario
Articolo
Immagini e tabelle
Bibliografia
Autori
Articoli in questo Numero
Anteprima
PDF
Cita
CONDIVIDI
Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
21 dic 2019
Pagine:
93 - 96
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0015
Parole chiave
Inborn errors of metabolism
,
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA)
,
Seizure
,
Tremor
© 2019 Olgac A, Tekin Orgun L, Ezgü FS, Biberoǧlu G, Tümer L, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
(a) Subcortical white matter hyperintensity on T2 weighted imaging; (b) bilateral nuclei caudatus and putamen hyperintensity on T2 weighted imaging; (c) bilateral dentate nuclei hyperintensity on T2 weighted imaging.