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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 22 (2019): Edición 2 (November 2019)
Acceso abierto
A 7-year-old boy with hand tremors and a novel mutation for L-2-hydroxyglutaric aciduria
A Olgac
A Olgac
,
Orgun L Tekin
Orgun L Tekin
,
FS Ezgü
FS Ezgü
,
G Biberoǧlu
G Biberoǧlu
y
L Tümer
L Tümer
| 21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 22 (2019): Edición 2 (November 2019)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
21 dic 2019
Páginas:
93 - 96
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0015
Palabras clave
Inborn errors of metabolism
,
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA)
,
Seizure
,
Tremor
© 2019 Olgac A, Tekin Orgun L, Ezgü FS, Biberoǧlu G, Tümer L, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
(a) Subcortical white matter hyperintensity on T2 weighted imaging; (b) bilateral nuclei caudatus and putamen hyperintensity on T2 weighted imaging; (c) bilateral dentate nuclei hyperintensity on T2 weighted imaging.