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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (Novembre 2019)
Accesso libero
A 7-year-old boy with hand tremors and a novel mutation for L-2-hydroxyglutaric aciduria
A Olgac
A Olgac
Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital
Ankara, Turkey
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L Tümer
L Tümer
Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital
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Tümer, L
21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (Novembre 2019)
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Categoria dell'articolo:
Case Report
Pubblicato online:
21 dic 2019
Pagine:
93 - 96
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0015
Parole chiave
Inborn errors of metabolism
,
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA)
,
Seizure
,
Tremor
© 2019 Olgac A, Tekin Orgun L, Ezgü FS, Biberoǧlu G, Tümer L, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.