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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 1 (June 2019)
Accès libre
A novel c.973G>T mutation in the ε-subunit of the acetylcholine receptor causing congenital myasthenic syndrome in an iranian family
P Karimzadeh
P Karimzadeh
,
S Parvizi Omran
S Parvizi Omran
,
H Ghaedi
H Ghaedi
et
MD Omrani
MD Omrani
| 28 août 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 1 (June 2019)
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Article Category:
Case Report
Publié en ligne:
28 août 2019
Pages:
95 - 98
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0010
Mots clés
Congenial myasthenic syndrome (CMS)
,
Neuromuscular junction
,
gene
© 2019 Karimzadeh P, Parvizi Omran S, Ghaedi H, Omrani MD, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.