Connexion
S'inscrire
Réinitialiser le mot de passe
Publier & Distribuer
Solutions d'édition
Solutions de distribution
Thèmes
Architecture et design
Arts
Business et économie
Chimie
Chimie industrielle
Droit
Géosciences
Histoire
Informatique
Ingénierie
Intérêt général
Linguistique et sémiotique
Littérature
Mathématiques
Musique
Médecine
Pharmacie
Philosophie
Physique
Sciences bibliothécaires et de l'information, études du livre
Sciences des matériaux
Sciences du vivant
Sciences sociales
Sport et loisirs
Théologie et religion
Études classiques et du Proche-Orient ancient
Études culturelles
Études juives
Publications
Journaux
Livres
Comptes-rendus
Éditeurs
Blog
Contact
Chercher
EUR
USD
GBP
Français
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Panier
Home
Journaux
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 1 (June 2019)
Accès libre
Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the
COL2A1
gene
P Dogan
P Dogan
,
IG Varal
IG Varal
,
O Gorukmez
O Gorukmez
,
MO Akkurt
MO Akkurt
et
A Akdag
A Akdag
| 28 août 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 1 (June 2019)
À propos de cet article
Article précédent
Article suivant
Résumé
Article
Figures et tableaux
Références
Auteurs
Articles dans cette édition
Aperçu
PDF
Citez
Partagez
Article Category:
Case Report
Publié en ligne:
28 août 2019
Pages:
89 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0001
Mots clés
Achondrogenesis type 2 (ACG2)
,
COL2A1 mutation
,
Lethal skeletal dysplasia
© 2019 Dogan P, Varal IG, Gorukmez O, Akkurt MO, Akdag A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
P Dogan
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
IG Varal
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
O Gorukmez
Department of Genetics, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
MO Akkurt
Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Perinatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
A Akdag
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey